2) 69,XXY
3) 69,XXX (+)
4) 47,XY,+13
Запись 69,XXX соответствует триплоидному кариотипу: число 69 указывает на наличие трёх полных гаплоидных наборов хромосом вместо нормальных двух, то есть состояние 3n. Обозначение XXX после запятой показывает, что все три половые хромосомы представлены X-хромосомами. Таким образом, в клетке содержатся 66 аутосом и три X-хромосомы.
Триплоидия возникает вследствие диандрии — оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами либо участия диплоидного сперматозоида — или дигинии, когда диплоидной является яйцеклетка. Это полиплоидная аномалия, затрагивающая весь хромосомный набор, в отличие от анеуплоидий, при которых изменяется число отдельных хромосом. Полная триплоидия обычно приводит к ранней потере беременности, тяжёлым множественным порокам развития и крайне низкой постнатальной жизнеспособности.
| Цитогенетическая формула | Тип кариотипа | Интерпретация |
|---|---|---|
| 46,XX | Нормальный диплоидный | Два набора хромосом, женский набор половых хромосом |
| 46,XY | Нормальный диплоидный | Два набора хромосом, мужской набор половых хромосом |
| 69,XXX | Триплоидный | Три полных набора хромосом и три X-хромосомы |
| 69,XXY | Триплоидный | Три полных набора хромосом с половыми хромосомами XXY |
| 69,XYY | Триплоидный | Три полных набора хромосом с половыми хромосомами XYY |
| 47,XY,+13 | Анеуплоидный | Трисомия 13-й хромосомы при мужском наборе половых хромосом |
| 92,XXXX | Тетраплоидный | Четыре полных гаплоидных набора хромосом |
При лабораторной интерпретации первая часть формулы отражает общее число хромосом, а последующие символы характеризуют половые хромосомы и структурные либо числовые перестройки. Для подтверждения триплоидии применяют кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ с оценкой аллельного соотношения или молекулярно-генетические методы. Определение родительского происхождения дополнительного набора помогает различить дигиническую и диандрическую формы, которые могут иметь разные фенотипические особенности плаценты и плода.