2) районом хромосомы (+)
3) маркерным бэндом
4) G-бэндом
Район хромосомы — это структурная единица цитогенетической номенклатуры, представляющая собой участок плеча, ограниченный двумя соседними опорными маркерами. В качестве таких ориентиров используют центромеру, теломеру и морфологически хорошо различимые бэнды. Районы последовательно нумеруют от центромеры к теломере отдельно для короткого плеча p и длинного плеча q.
В международной системе цитогеномной номенклатуры ISCN положение хромосомного изменения указывают иерархически: номер хромосомы, обозначение плеча, номер района, бэнда и при необходимости суббэнда. Например, запись 7q31.2 обозначает хромосому 7, длинное плечо, третий район, первый бэнд и второй суббэнд. G- и R-бэнды не являются районами: это полосы, выявляемые специальными методами дифференциального окрашивания хромосом.
| Цитогенетический термин | Определение | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Плечо хромосомы | Часть хромосомы от центромеры до теломеры; короткое плечо обозначают p, длинное — q | Первый уровень локализации хромосомной перестройки |
| Район хромосомы | Участок плеча между двумя соседними опорными маркерами | Используется для систематизации и укрупнённого обозначения локализации |
| Бэнд | Поперечная полоса хромосомы, различимая после дифференциального окрашивания | Позволяет уточнить положение делеции, дупликации, транслокации или точки разрыва |
| Суббэнд | Часть бэнда, выявляемая при более высоком уровне разрешения кариотипирования | Обеспечивает более точное описание цитогенетической аномалии |
| G-бэнд | Полоса, выявляемая после обработки трипсином и окрашивания по Гимзе; тёмные участки обычно богаты AT-парами | Основной тип дифференциального окрашивания при стандартном анализе кариотипа |
| R-бэнд | Полоса с рисунком, обратным G-бэндингу; интенсивнее окрашиваются преимущественно GC-богатые участки | Полезен для исследования теломерных областей и уточнения отдельных перестроек |
Границы районов определяются не произвольно, а по стандартизированным цитогенетическим ориентирам, что обеспечивает единообразное описание результатов в разных лабораториях. По мере увеличения разрешения хромосомного анализа районы подразделяются на бэнды и суббэнды. Такая система позволяет точно сопоставлять микроскопические изменения кариотипа с данными FISH, хромосомного микроматричного анализа и молекулярно-генетических исследований. Следовательно, понятие района относится к топографическому делению хромосомы, тогда как G- и R-бэнды характеризуют результат определённого способа окрашивания.