2) 50
3) 25
4) 0
При аутосомно-доминантном типе наследования патологический аллель обозначается как A, а нормальный — как a. При скрещивании двух гетерозиготных родителей Aa × Aa каждый из них образует гаметы двух типов — A и a, встречающиеся с вероятностью 50%. В результате формируются генотипы AA, Aa, Aa и aa.
Генотипы AA и Aa содержат хотя бы одну копию патологического доминантного аллеля, поэтому составляют 25% + 50% = 75% потомства. Генотип aa, не содержащий патологического аллеля, встречается у 25% детей. Следовательно, правильный ответ — 75%, при условии полной пенетрантности признака, нормальной жизнеспособности всех генотипов и независимого распределения аллелей.
Для аутосомного наследования вероятность одинакова для лиц обоего пола, поскольку ген локализован не в половой хромосоме. В клинической практике наличие доминантного варианта обычно связывают с риском заболевания, однако выраженность фенотипа может зависеть от пенетрантности, вариабельной экспрессивности, типа патогенного варианта и жизнеспособности гомозигот.
| Генетическая комбинация | Доля потомства | Наличие патологического аллеля | Ожидаемый статус при полной пенетрантности |
|---|---|---|---|
| Aa × Aa | Родительская комбинация | Оба родителя имеют по одной копии аллеля A | Каждый родитель передаёт A или a с вероятностью 50% |
| AA | 25% | Две копии патологического доминантного аллеля | Аномальный генотип; фенотип заболевания обычно выражен |
| Aa | 50% | Одна копия патологического доминантного аллеля | Аномальный генотип; заболевание обычно проявляется |
| aa | 25% | Патологический аллель отсутствует | Нормальный генотип по данному локусу |
| AA + Aa | 75% | Присутствует хотя бы одна копия A | Совокупная доля потомства с аномальным генотипом |
| aa | 25% | A не унаследован ни от одного родителя | Потомство без соответствующего доминантного генетического дефекта |
Расчёт относится к каждому ребёнку отдельно и не означает, что в каждой конкретной семье соотношение обязательно будет точно 3:1. При неполной пенетрантности 75% характеризует долю носителей патологического аллеля, а не гарантированную частоту клинических проявлений. Если гомозиготное состояние AA несовместимо с жизнью, фактическое распределение среди живорождённых будет отличаться от классического расчёта.