2) PAPP-A и свободной β- субъединицы ХГЧ (+)
3) ХГЧ
4) PAPP-A
Двойной тест первого триместра включает определение концентрации плазменного протеина, ассоциированного с беременностью (PAPP-A), и свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ). PAPP-A синтезируется трофобластом и участвует в регуляции инсулиноподобного фактора роста; при трисомии 21, 18 и 13 его уровень обычно снижен. Свободный β-ХГЧ отражает активность плацентарной ткани: при трисомии 21 чаще выявляется его повышение, а при трисомиях 18 и 13 — снижение.
Исследование выполняют преимущественно в 110–136 недель беременности одновременно с ультразвуковой оценкой копчико-теменного размера и толщины воротникового пространства. Полученные значения пересчитывают в MoM с учетом срока беременности, массы тела матери, этнической принадлежности, курения и других факторов, после чего рассчитывают индивидуальный риск хромосомной патологии. Таким образом, сочетание PAPP-A и свободного β-ХГЧ формирует биохимическую часть комбинированного скрининга, но не устанавливает диагноз.
| Показатель или метод | Срок применения | Изменения при трисомии 21 | Изменения при трисомиях 18/13 | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|---|
| PAPP-A | Первый триместр | Обычно снижен | Обычно снижен | Маркер нарушения функции трофобласта; используется в расчете риска |
| Свободная β-субъединица ХГЧ | Первый триместр | Обычно повышена | Чаще снижена | Биохимический маркер анеуплоидии, оцениваемый совместно с PAPP-A |
| Толщина воротникового пространства | 110–136 недель | Может быть увеличена | Ультразвуковой компонент комбинированного скрининга | |
| Альфа-фетопротеин (АФП) | Второй триместр | Применяется в составе другого скринингового протокола | Не входит в классический двойной тест первого триместра | |
| Свободный эстриол | Второй триместр | Применяется в составе тройного или четверного теста | Не является компонентом двойного теста первого триместра | |
| Комбинированный скрининг | Первый триместр | Учитывает биохимию, ультразвуковые признаки и материнские факторы | Позволяет выделить группу высокого риска для дальнейшего обследования | |
| Инвазивная диагностика или НИПТ | После получения показаний по скринингу | Уточняет наличие хромосомной патологии | Скрининговый результат требует подтверждения диагностическим методом | |
АФП и свободный эстриол характерны прежде всего для биохимического скрининга второго триместра, поэтому их включение не соответствует понятию двойного теста. Определение только ХГЧ или только PAPP-A снижает информативность оценки, поскольку диагностическая ценность достигается при анализе их сочетания и ультразвуковых параметров. При высоком расчетном риске применяют неинвазивное исследование ДНК плода в крови матери и, при необходимости, инвазивное подтверждение — биопсию хориона или амниоцентез.