2) +
3) ?
4) :
Утрата целой аутосомы обозначается знаком − , поставленным перед номером соответствующей хромосомы: например, 45,XX,-7 означает женский кариотип с моносомией по хромосоме 7, а 45,XY,-18 — мужской кариотип с утратой хромосомы 18. Знак − указывает на отсутствие одной полной хромосомы, тогда как знак + используют для обозначения добавочной хромосомы и трисомии, например 47,XX,+21.
Цитогенетической основой полной моносомии чаще всего являются нерасхождение хромосом в мейозе либо анафазное отставание хромосомы при митозе. Если нарушение возникает после оплодотворения, может формироваться мозаицизм: в одном клеточном клоне выявляется нормальный набор, а в другом — моносомный, например 46,XX/45,XX,-7. Полные моносомии по аутосомам, как правило, несовместимы с внутриутробным развитием; у живорождённых обычно обнаруживаются мозаичные или частичные варианты.
При интерпретации кариотипа важно отличать потерю целой хромосомы от структурной делеции. Обозначение −7 означает отсутствие всей хромосомы 7, а запись del(7q) — утрату только участка её длинного плеча при сохранении самой хромосомы. Число хромосом в полном моносомном клоне составляет 45 вместо нормальных 46, что является ключевым диагностическим признаком.
| Цитогенетическое состояние | Обозначение | Число хромосом | Основной смысл записи |
|---|---|---|---|
| Нормальный женский кариотип | 46,XX | 46 | Две копии каждой аутосомы и две X-хромосомы |
| Нормальный мужской кариотип | 46,XY | 46 | Две копии каждой аутосомы, X- и Y-хромосома |
| Полная моносомия по аутосоме | 45,XX,-7 | 45 | Отсутствует одна целая хромосома 7; знак − ставят перед её номером |
| Трисомия по аутосоме | 47,XX,+21 | 47 | Имеется дополнительная копия хромосомы 21; знак + обозначает добавочную хромосому |
| Моносомия по половой хромосоме | 45,X | 45 | Вариант синдрома Тёрнера; это не моносомия по аутосоме |
| Мозаичная моносомия | 46,XX/45,XX,-7 | 46 и 45 в разных клонах | Сочетание нормальной и моносомной клеточных линий вследствие постзиготического митотического нарушения |
| Структурная делеция | 46,XX,del(7q) | 46 | Утрачен участок длинного плеча хромосомы 7, но сама хромосома присутствует |
Таким образом, правильным обозначением полной утраты аутосомы является знак − в сочетании с её порядковым номером. Для подтверждения результата применяют стандартное кариотипирование, а при подозрении на мозаицизм исследуют достаточное число метафаз и при необходимости используют FISH или хромосомный микроматричный анализ. Клиническая значимость зависит от конкретной аутосомы, доли аномального клеточного клона и наличия сопутствующих структурных перестроек.