2) :
3) ?
4) + (+)
Правильный ответ — символ + . В международной системе цитогеномной номенклатуры ISCN дополнительную целую аутосому обозначают знаком + перед номером соответствующей хромосомы. Например, кариотип 47,XX,+21 означает женский кариотип с 47 хромосомами и дополнительной хромосомой 21, то есть трисомию 21. Такой принцип записи сохраняется в актуальной номенклатуре ISCN.
Анеуплоидия представляет собой изменение числа отдельных хромосом, а не всего гаплоидного набора. Появление дополнительной аутосомы чаще связано с нерасхождением хромосом в мейозе, реже — с митотическим нерасхождением после оплодотворения, которое может приводить к мозаицизму. Поэтому при наличии трех копий определенной аутосомы указывают + и ее номер: например, +13, +18 или +21.
Знак + следует отличать от обозначений структурных перестроек. Если увеличено количество материала только отдельного участка хромосомы, применяют обозначение dup для дупликации, а не запись вида +номер . Аналогично потерю целой хромосомы обозначают знаком − , тогда как делецию ее участка записывают как del. Таким образом, знак перед номером хромосомы непосредственно отражает числовое изменение целой хромосомы.
| Цитогенетическое изменение | Принцип обозначения | Пример | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| Трисомия аутосомы | + перед номером хромосомы | 47,XX,+21 | Дополнительная хромосома 21 |
| Трисомия 18 | +18 | 47,XY,+18 | Три копии хромосомы 18 |
| Трисомия 13 | +13 | 47,XX,+13 | Три копии хромосомы 13 |
| Моносомия | − перед номером хромосомы | 45,XX,−21 | Отсутствие одной копии соответствующей хромосомы |
| Структурная дупликация | dup с указанием хромосомы и участка | dup(1)(q21q32) | Увеличение количества материала сегмента, а не целой хромосомы |
| Структурная делеция | del с указанием хромосомы и участка | del(5)(p15.2) | Потеря сегмента хромосомы |
| Мозаичная трисомия | Разные клеточные линии разделяют знаком / | 46,XX/47,XX,+21 | Сосуществование нормальной и трисомной клеточных линий |
Запись +номер характеризует именно добавочную целую хромосому и поэтому является базовым элементом описания числовых хромосомных аномалий. Клинически значимые аутосомные трисомии у живорожденных наиболее известны для хромосом 21, 18 и 13. При транслокационных формах заболевания число хромосом и цитогенетическая запись могут отличаться от простой свободной трисомии, поскольку дополнительный генетический материал входит в состав структурно перестроенной хромосомы. Поэтому интерпретация кариотипа должна учитывать одновременно общее число хромосом и характер всех указанных числовых и структурных изменений.