2) системная склеродермия (+)
3) дерматомиозит
4) системная красная волчанка
Наиболее вероятна системная склеродермия (системный склероз) — аутоиммунное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат облитерирующая микроангиопатия, иммунное воспаление и избыточный синтез коллагена с последующим фиброзом кожи и внутренних органов. Холодовая вазоспастическая реакция пальцев с их побледнением, цианозом или гиперемией соответствует феномену Рейно и часто является ранним проявлением заболевания. Уплотнение кожи лица, ее стянутость и формирование маскообразного лица обусловлены кожным фиброзом.
Сочетание феномена Рейно с поражением мелких суставов кистей, склеродактилией и дисфагией особенно характерно для системной склеродермии. Нарушение глотания связано с фиброзом и атрофией гладкой мускулатуры пищевода, снижением его перистальтики и недостаточностью нижнего пищеводного сфинктера; при этом преимущественно страдает прохождение твердой пищи. В зависимости от распространенности кожного поражения выделяют ограниченную и диффузную формы системной склеродермии; поражение лица и пищевода может наблюдаться при обеих формах.
Единичные волчаночные клетки не являются специфичным диагностическим признаком системной красной волчанки и имеют преимущественно историческое значение. Диагноз системной склеродермии подтверждают совокупностью клинических проявлений, капилляроскопией ногтевого ложа и выявлением специфических аутоантител: к центромерам, топоизомеразе I (Scl-70) или РНК-полимеразе III. В классификационных критериях ACR/EULAR 2013 года учитываются утолщение кожи пальцев, язвы или точечные рубцы на кончиках пальцев, телеангиэктазии, патологические капилляры, феномен Рейно, интерстициальное поражение легких или легочная артериальная гипертензия и специфические антитела.
| Признак | Системная склеродермия | Системная красная волчанка | Дерматомиозит | Опухоль пищевода |
|---|---|---|---|---|
| Феномен Рейно | Частый и нередко ранний признак; может предшествовать кожным изменениям | Возможен, но менее специфичен | Не является типичным ведущим проявлением | Не характерен |
| Изменения кожи | Уплотнение и фиброз кожи, склеродактилия, стянутость кожи лица, микростомия | Эритематозные высыпания, фоточувствительность, алопеция; уплотнение кожи не типично | Гелиотропная сыпь, папулы Готтрона, периорбитальный отек | Кожные изменения не являются системным проявлением |
| Поражение суставов и мышц | Артралгии и обычно неэрозивный артрит мелких суставов; возможны контрактуры | Часто неэрозивный симметричный артрит | Преобладает проксимальная мышечная слабость, а не артрит | Специфично не характерно |
| Дисфагия | Следствие гипомоторики и фиброза пищевода; часто сочетается с рефлюксом | Возможна при поражении мышц или нервной системы, но не типична | Может возникать при поражении мышц глотки и пищевода | Прогрессирующая механическая дисфагия, первоначально преимущественно для твердой пищи |
| Наиболее характерные аутоантитела | Антицентромерные, анти-Scl-70, анти-RNA-полимеразе III | Антинуклеарные антитела, анти-dsDNA, анти-Sm, антифосфолипидные антитела | Анти-Jo-1, Mi-2, TIF1-γ, MDA5 и другие миозит-специфические антитела | Специфических аутоантител нет |
| Ключевая патогенетическая основа | Микроваскулопатия, аутоиммунное воспаление и генерализованный фиброз | Иммунокомплексное аутоиммунное воспаление с поражением различных органов | Иммуновоспалительное поражение кожи и поперечно-полосатых мышц | Злокачественный рост с инфильтрацией и сужением просвета пищевода |
Таким образом, ведущим диагностическим сочетанием является феномен Рейно, склерозирование кожи и нарушение моторики пищевода. Артрит мелких суставов поддерживает системный характер поражения соединительной ткани. Для уточнения формы и прогноза оценивают аутоантительный профиль, капилляроскопию, функцию легких, эхокардиографию и состояние пищевода. Лечение направляют на контроль сосудистых нарушений, рефлюкса и органных осложнений, а при активном кожном или висцеральном процессе применяют иммуносупрессивную терапию.