При талассемии бета в крови увеличивается уровень гемоглобинов
1) HbS, HbB
2) HbB, HbС
3) HbA2, HbF (+)
4) HbB1, HbS
К традиционному источнику информации о кариотипе клеток зародыша при проведении преимплантационной генетической диагностики относят
1) бластомеры на 2-клеточной стадии
2) клетки трофэктодермы на 5-6 день развития (+)
3) первое и второе полярное тельце
4) бластомеры на 4-клеточной стадии
К преимуществам метода флуоресцентной гибридизации in situ (fish), по сравнению с анализом дифференциально окрашенных хромосом, не относят
1) более высокую разрешающую способность и возможность выявить хромосомные аберрации, не определяемые при анализе дифференциально окрашенных хромосом
2) возможность проведения исследования в интерфазе клеточного цикла, в том числе на цитологических мазках, гистологических срезах
3) низкую стоимость реагентов и расходных материалов (+)
4) более высокую чувствительность
Центромероспецифичные днк-зонды при использовании во флуоресцентной in situ гибридизации на интерфазных ядрах обеспечивают диагностику хромосомного мозаицизма по
1) перицентрическим инверсиям
2) реципрокным транслокациям
3) числовым нарушениям хромосом (+)
4) робертсоновским транслокациям
Концентрация метионина в крови повышается при
1) гомоцистинурии (+)
2) фенилкетонурии
3) гистидинемии
4) лейцинозе
Для поиска неизвестных мутаций в гене используют метод
1) электрофореза в акриламидном геле
2) секвенирования (+)
3) ПЦР в реальном времени
4) ПЦР-ПДРФ
Аналогом метода mband по способности дифференцировать внутрихромосомные перестройки является
1) CGH
2) CISS
3) HR-CGH
4) Rx-FISH (+)
Конститутивный уровень экспрессии протоонкогенов в нормальных дифференцированных клетках
1) такой же, как в стволовых клетках
2) выше, чем в опухолевых клетках
3) может не детектироваться, незначительный (+)
4) отсутствует вовсе
Синдром марото – лами не сопровождается
1) грубыми чертами лица
2) снижением интеллекта (+)
3) костными деформациями
4) тугоподвижностью суставов
Основным осложнением при лечении гемофилии является
1) анемия
2) ДВС синдром
3) выработка антител на фактор свёртывания (+)
4) образование тромбов
Дигенное наследование нарушения слуха характерно для синдрома
1) Пендреда
2) Маршалла
3) Ашера (+)
4) Альстрема
Высокопенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
1) RAD50
2) CHEK2
3) ATM
4) BRCA1 (+)
Вероятность передачи потомству мутации предрасположенности к развитию наследственного опухолевого синдрома составляет(в %)
1) 100
2) 25
3) 50 (+)
4) 5
К каким видам профилактики наследственных заболеваний относится медико-генетическое консультирование?
1) к первичной
2) к вторичной
3) к третичной
4) ко всем (+)
Экзоном называют
1) участок ДНК, транскрибируемый в РНК, но вырезаемый при сплайсинге и отсутствующий в составе зрелой мРНК
2) участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК (+)
3) последовательность ДНК, расположенную до стартовой точки транскрипции
4) единицу транскрипции
Портал: vrach-test.ru
Самой распространенной патогенной мутацией в гене brca1 в российской популяции является
1) 2080delA
2) 5382insC (+)
3) 185delAG
4) 4153delA
Среди всех форм глухоты синдромальные формы составляют (в %)
1) 40
2) 20
3) 50
4) 30 (+)
В праве решать судьбу плода (продолжение беременности или аборт), при выявлении наследственного нарушения слуха у развивающегося плода, только
1) врач
2) отец
3) родители (+)
4) мать
К врождённым порокам, кодирующимся кодом анэнцефалии q0.00, относятся
1) ацефалия, акрания, гемианэнцефалия (+)
2) рахишизис, spina bifida, сирингомиелоцеле
3) энцефалоцеле, гидроэнцефалоцеле, менингоцеле
4) инэнцефалия, краниорахишизис, энцефаломиелоцеле
К одной из основных задач мониторинга врожденных пороков развития относят
1) лечение выявленных больных и социальная поддержка их семей
2) разработку методов профилактики
3) выявление новых тератогенных факторов (+)
4) выявление новых синдромов и разработка методов для их диагностики