Ограничение панмиксии в популяции приводит к
1) снижению доли доминантных гомозигот
2) установлению постоянства частот аллелей
3) снижению доли гетерозигот (+)
4) снижению доли рецессивных гомозигот
Наиболее значимой и эффективной стратегией профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является стратегия
1) вторичной профилактики
2) популяционная
3) высокого риска (+)
4) пренатального скрининга
Спинальная амиотрофия i-iii типов наследуется по ____________ типу
1) Х-сцепленному
2) аутосомно-рецессивному (+)
3) митохондриальному
4) аутосомно-доминантному
Синдром эмбергера (первичная лимфедема с миелодисплазией) наследуется по _________ типу
1) аутосомно-рецессивному
2) X–сцепленному рецессивному
3) аутосомно-доминантному (+)
4) X–сцепленному доминантному
К видам хромосомных аномалий не совместимым с живорождением относят
1) трисомии по половым хромосомам
2) моносомии по аутосомам (+)
3) сбалансированные транслокации
4) трисомии по аутосомам
Доля разнополых пар среди монозиготных близнецов составляет (в процентах)
1) 75
2) 50
3) 25
4) 0 (+)
Количество известных наследственных синдромов и болезней, сопровождающихся наличием нарушения слуха в качестве симптома, составляет
1) 200-300
2) более 400 (+)
3) менее 100
4) 100-200
Распространенность синдрома джервелла – ланге – нильсена в общей популяции составляет
1) 3,6-4:10000
2) 1,5-2 :1000
3) 1,6-6:1000000 (+)
4) 5.5-6:100000
Для обследования кандидатов в доноры половых клеток рекомендовано
1) стандартное цитогенетическое исследование (+)
2) молекулярное кариотипирование
3) секвенирование экзома
4) исследование на наличие анеуплоидии в гаметах
Для подтверждения диагноза надпочечниковой недостаточности при х-сцепленной адренолейкодистрофии рекомендовано определение
1) КРГ (кортикотропин-рилизинг-гормона) и лютеинизирующего гормона
2) СТГ (соматотропного гормона) и ФСГ (фолликулостимулирующего гормона)
3) кортизола, АКТГ (адренокортикотропного гормона) и ренина (+)
4) ТТГ (тиреотропного гормона) и пролактина
Омфалоцеле является частью синдрома
1) VACTERL
2) Беквитта — Видемана (+)
3) Уолкотта — Ралшсона
4) Шерешевского — Тернера
К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относят
1) короткую шею с избытком кожи и крыловидными складками
2) симптом «кошачьего крика»
3) атрезию двенадцатиперстной кишки, кольцевидную поджелудочную железу (+)
4) «шлем древнего воина»
Врожденные пороки сердца часто наблюдаются при синдроме
1) Клайнфельтера
2) Дауна (+)
3) Миллера – Дикера
4) Шерешевского – Тернера
Нормативные показатели вязкости эякулята составляют ____ см
1) 0,5-1
2) 5-10
3) 3-5
4) до 2 (+)
Судорожные или бессудорожные генерализованные приступы натощак, атаксия, задержка развития речи являются основными клиническими проявлениями
1) синдрома эпилептической энцефалопатии
2) синдрома дефицита транспортера глюкозы (+)
3) инсулиннезависимого сахарного диабета
4) инсулинзависимого сахарного диабета
Для медиков
Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в гене
1) кадгерина (+)
2) меланина
3) ламинина
4) коллагена
Болезнь экспансии, при которой отсутствует феномен антиципации, называется
1) хорея Гетингтона
2) спиноцеребеллярная атаксия 1 тип
3) миотоническая дистрофия
4) атаксия Фридрейха (+)
Митохондриальным заболеванием, причиной которого являются точковые мутации митохондриальной днк, является
1) хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
2) синдром Кернса — Сейра
3) синдром Пирсона
4) синдром MERRF (+)
В патогенезе синдрома тестикулярной феминизации играет роль
1) нарушение чувствительности яичек к лютеинизируюшему гормону
2) гиперпродукция материнских эстрогенов
3) дефект синтеза тестостерона
4) нарушение чувствительности тканей-мишеней к андрогенам (+)
У больных с синдромом свайера наблюдается кариотип
1) 46,ХX/46,XY
2) 46,ХX
3) 46,ХY (+)
4) 45,X/46,XY