К клиническим проявлениям синдрома элерса — данло относится
1) выраженная умственная недостаточность
2) физическая усталость (+)
3) геморрагический синдром
4) гипогликемия
Наиболее частой формой ихтиоза является ихтиоз
1) врожденный «плод Арлекина»
2) ламеллярный
3) вульгарный (+)
4) гистриксоидный Курта – Маклин
При инфантильной форме болезни краббе дебют заболевания наблюдается
1) в первые 6 месяцев жизни (+)
2) с 6 до 12 лет
3) от 2 до 6 лет
4) после 20 лет
Несбалансированная робертсоновская транслокация является одним из механизмов развития синдрома
1) Дауна (+)
2) Лежена
3) Шерешевского – Тернера
4) Эдвардса
Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей, является характерным для
1) ахондроплазии
2) синдрома «короткие ребра–полидактилия»
3) синдрома Эллиса – Ван Кревельда (+)
4) синдрома «ногти–надколенник»
Наиболее частыми мутациями в гене dmd, ответственном за возникновение мышечной дистрофии дюшенна/беккера являются
1) делеции одного или нескольких экзонов гена (+)
2) нонсенс-мутации
3) дупликации одного или нескольких экзонов гена
4) мутации сайта сплайсинга
Основным клиническим синдромом, характерным для гемофилии является
1) воспалительный
2) деформирующая артропатия
3) геморрагический (+)
4) гемартроз
Для некумулятивной полимерии при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу является
1) 63:1
2) 16:1
3) 3:1
4) 15:1 (+)
«масло лоренцо» назначают в сочетании с ____ диетой
1) высокобелковой
2) низкобелковой
3) низкожировой (+)
4) высокожировой
При наследственной непереносимости фруктозы принцип диетотерапии заключается в ограничении
1) белков
2) жиров
3) метионина
4) фруктозы (+)
Таргетная терапия по сравнению с традиционной химиотерапией
1) так же токсична
2) нетоксична вовсе
3) более токсична
4) менее токсична (+)
Пациенткам с кариотипом 46,xy гонады необходимо удалять
1) сразу после постановки диагноза (+)
2) в возрасте 6-7 лет
3) сразу после рождения
4) после 18 лет
Векторную ёмкость определяет
1) наибольший размер клонируемого фрагмента, с которым вектор будет размножаться (+)
2) суммарный размер последовательности вектора и клонируемого фрагмента
3) количество копий вектора, которое получится при инкубации вектора в течение 1 часа
4) наименьший размер фрагмента, с которым вектор будет размножаться
Под нокаутом гена понимают
1) денатурацию белка, который является продуктом этого гена
2) удаление или «отключение» гена (+)
3) внесение нового гена в геном организма
4) временное снижение экспрессии гена за счет короткого олигонуклеотида
Под трансфекцией понимают перенос чужеродных нуклеиновых кислот в ________ клетку с помощью ________
1) прокариотическую; теплового шока
2) эукариотическую; вирусов
3) прокариотическую; электропорации
4) эукариотическую; невирусных методов (+)
У 80% пациентов с альфа-талассемией помимо гемолитической анемии возникает
1) токсическая нефропатия
2) деформация скелета
3) атрофия зрительного нерва
4) спленомегалия (+)
Для потомства здорового юноши, два дяди которого по материнской линии умерли от мышечной дистрофии дюшенна, а четыре родных брата здоровы, ожидается что
1) половина детей будут больны
2) все девочки будут больны
3) все мальчики будут больны
4) риск общепопуляционный (+)
Риск рождения ребенка в семье, где женщина страдает поясно-конечностной мышечной дистрофией с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленной мутациями в гене capn3, а мужчина является здоровым гетерозиготным носителем мутации в том же гене, составляет (в %)
1) 70
2) 20
3) 100
4) 50 (+)
Риск рождения ещё одного больного сына у женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь, составляет (в %)
1) 50 (+)
2) 0
3) 25
4) 100
Если в семье планируется рождение детей, то врач
1) должен информировать пациента о его моральном долге сообщить генетическую информацию о себе супругу (+)
2) должен обязательно сообщить генетическую информацию о пациенте его супругу без согласия пациента
3) не должен обсуждать с пациентом эти вопросы
4) должен сообщить генетическую информацию о пациенте его супругу без его согласия, только если супруг об этом спросит