Изменение при изофокусировании трансферринов характерно для
1) нарушений обмена жирных кислот
2) пероксисомных заболеваний
3) врожденных нарушений гликозилирования (+)
4) митохондриальных болезней
К молекулярно-цитогенетическим методам диагностики хромосомных болезней относят
1) массовое параллельное секвенирование
2) секвенирование по Сэнгеру
3) флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH) (+)
4) полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени
Патология гемоглобина при серповидноклеточной анемии заключается в
1) появлении аномальных цепей глобина
2) снижении растворимости и кристаллизации гемоглобина (+)
3) сокращении числа α-цепей глобина
4) сокращении числа β-цепей глобина
Явление, когда гибриды первого поколения превосходят своих гомозиготных родителей по некоторому признаку, называется
1) гетерозисом (+)
2) полным доминированием
3) кодоминированием
4) эпистазом
Работу рнк полимеразы при транскрипции регулирует циклин-зависимая киназа
1) Cdk2
2) Cdk4
3) Cdk1
4) Cdk7 (+)
Одним из типов взаимодействия аллельных генов является
1) эпистаз
2) кодоминирование (+)
3) комплементарность
4) полимерия
Примером модификационной изменчивости является
1) изменение пигментации кожи (загар) (+)
2) аллергическая реакция на коже
3) образование меланом
4) образование пигментных невусов
Период внутриутробного развития с девятой недели беременности и до рождения ребёнка называется
1) эмбриональный
2) перинатальный
3) антенатальный
4) фетальный (+)
Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является
1) дизрупцией
2) мальформацией
3) дисплазией
4) деформацией (+)
Мутация двукратного уменьшения набора хромосом в соматических клетках – это
1) нуллисомия
2) гаплоидия (+)
3) диплоидия
4) моносомия
Анализирующим называют скрещивание изучаемой особи с
1) гетерозиготной особью
2) рецессивной гомозиготой (+)
3) ближайшим родственником
4) родительской особью
Определяющее значение генетических факторов в развитии признака возможно при значении коэффициента наследуемости равном
1) 0,2-0,3
2) 0,4-0,5
3) 0,6-0,7
4) 0,8-1,0 (+)
Эухроматин является
1) транскрипционно активным хроматином (+)
2) концевым участком хромосом
3) транскрипционно неактивным хроматином
4) областью присоединения веретена деления
Запись c.3g>t означает, что
1) три гуанина заменились на один тимин
2) три гуанина заменились на три тимина
3) в третьей позиции гуанин заменился на тимин (+)
4) в третьей позиции тимин заменился на гуанин
5-бромурацил индуцирует
1) делеции
2) трансверсии
3) транзиции (+)
4) транслокации
Портал: vrach-test.ru
Активность галактозо-1-фосфат уридил трансферазы определяют в
1) биоптате печени
2) лейкоцитах
3) моче
4) эритроцитах (+)
При эритроцитарных мембранопатиях проявление патологии со стороны печени заключается в развитии
1) печеночной (механической) желтухи
2) надпеченочной желтухи (+)
3) портальной гипертензии
4) подпеченочной (обтурационной) желтухи
Продукты полимеразной цепной реакции
1) контагиозны и представляют опасность для окружающих
2) могут приводить к контаминации и ложноположительным результатам (+)
3) могут приводить к контаминации и ложноотрицательным результатам
4) наносят вред окружающей среде
Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики даёт информацию о кариотипе клеток
1) цитотрофобласта (+)
2) экстраэмбриональной мезодермы
3) экстраэмбриональной эндодермы
4) экстраэмбриональной эктодермы
Число дистанционно разобщённых гибридизационных сигналов от локус-специфических днк-зондов на гены bcr и abl в пространстве интерфазного ядра при наличии «филадельфийской» хромосомы будет равно
1) 3 (+)
2) 2
3) 1
4) 4