Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта, характерны для
1) фенилкетонурии
2) синдрома Лоу (+)
3) синдрома Верднига – Гоффмана
4) синдрома Ленца
Прогрессирующая мышечная дистрофия дюшенна чаще всего связана с мутацией в гене
1) LAMA
2) DMD (+)
3) TTN
4) SMN1
Наиболее информативным биохимическим тестом для дифференциальной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна является исследование уровня
1) креатинфосфокиназы (+)
2) гормонов
3) глюкозы в спиномозговой жидкостии
4) холестерола
При синдроме leopard могут встречаться симптомы
1) смешанной тугоухости
2) тугоухости центрального генеза
3) нейросенсорной тугоухости (+)
4) кондуктивной тугоухости
Феномен «fra-x» при синдроме мартина–белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторов
1) TTG
2) AAG
3) CGG (+)
4) GAG
Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия может быть связана с мутациями в генах
1) SMN1, DMD
2) COL1A1, COL5A1
3) SLC2A1, CACNB4
4) KCNT1, SCN1A (+)
В соответствии с основной классификацией наследственных нарушений слуха, доля изолированных (несиндромальных) нарушений слуха составляет (в %)
1) 40-50
2) 10 и менее
3) 20-30
4) 65 и более (+)
Частота синдрома дисомии y составляет
1) 1 : 5000
2) 1 : 2000
3) 1 : 1000 (+)
4) 1 : 500
Основным (более 65% форм) типом наследования изолированной нейросенсорной наследственной тугоухости является
1) аутосомно-рецессивный (+)
2) X–сцепленный
3) аутосомно-доминантный
4) Y–сцепленный
Самой частой геномной мутацией является
1) триплоидия
2) трисомия (+)
3) моносомия
4) тетрасомия
Геномное редактирование осуществляют с помощью
1) солей
2) антибиотиков
3) кислот
4) систем CRISPR/Cas, ZFNs, TALENs (+)
Одним из недостатков технологии crispr-cas9 является
1) дороговизна технологии
2) невозможность трансфекции комплексов Cas-gRNA в клетку
3) невозможность обеспечить постоянную экспрессию Cas9 в клетках
4) неспецифическая активность нуклеазы Cas (+)
Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза ii типа является
1) элосульфаза
2) галсульфаза
3) идурсульфаза (+)
4) ларонидаза
Лечение бета-талассемии включает
1) супрессоры гемопоэза
2) еженедельный диализ
3) гемотрансфузии с контролем перегрузки железа (+)
4) лечение не проводится
При болезни вольмана основной причиной смерти является _____________ недостаточность
1) печеночная (+)
2) сердечная
3) дыхательная
4) почечная
Хронологическим порядком процедуры неинвазивного тестирования и инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики является
1) неинвазивное пренатальное тестирование плода, биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез (+)
2) биопсия ворсин хориона, амниоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода, кордоцентез
3) биопсия ворсин хориона, неинвазивное пренатальное тестирование плода, амниоцентез, кордоцентез
4) биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода
В браке здоровых двоюродных брата и сестры, если известно, что отец жениха страдал лёгкой формой гистидинемии, вероятность рождения больного этим заболеванием ребенка составляет (в долях)
1) 1/16
2) 1/8
3) 1/12 (+)
4) 1/4
У мужчины, страдающего наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, риск рождения больного сына
1) общепопуляционный (+)
2) 100%
3) 50%
4) 25%
Регистрация врождённых пороков развития в большинстве регистров осуществляется
1) до 7 дней жизни новорожденного (+)
2) до одного года жизни ребёнка
3) в 1 день жизни
4) неограниченный срок
Наследование при синдроме алажилль
1) сцепленное с полом рецессивное
2) аутосомно-доминантное (+)
3) сцепленное с полом доминантное
4) аутосомно-рецессивное