Нейросенсорная тугоухость с миопией наследуется по __________________ типу
1) аутосомно-доминантному
2) аутосомно-рецессивному (+)
3) X–сцепленному
4) Y–сцепленному
Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» при мукополисахаридозе i типа формируются
1) с рождения
2) в подростковом возрасте
3) к концу первого года жизни (+)
4) после 5 лет
Семейный рак желудка наследуется по __________ типу
1) аутосомно-рецессивному
2) Х-сцепленному доминантному
3) X-сцепленному рецессивному
4) аутосомно-доминантному (+)
К одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью относят
1) вторичную профилактику
2) третичную профилактику (+)
3) неонатальный скрининг
4) первичную профилактику
При нарушениях биогенеза пероксисом повышается ацилкарнитин
1) С14:1
2) С:20
3) С:26 (+)
4) С:21
Активность лизосомных ферментов измеряют в
1) лимфе
2) жидкой крови без антикоагулянта
3) высушенных пятнах крови на карточке фильтре (+)
4) жидкой крови с гепарином
Моча цвета «портвейна» наблюдается при
1) гистидинемии
2) фенилкетонурии
3) порфирии (+)
4) тирозинемии
Тестом на дефект окислительного фосфорилирования является
1) определение уровня ГАГ в моче
2) измерение уровня коэнзима Q10
3) измерение уровня очень длинноцепочечных длинных кислот
4) определение уровня лактата до и после нагрузки глюкозой (+)
Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является наличие
1) в кариотипе трисомии по аутосоме
2) нехарактерного для нормальных хромосом рисунка дифференциальной окраски (+)
3) вариантов хромосомного С-полиморфизма
4) сбалансированных хромосомных перестроек в кариотипе одного из родителей
Хромосомная микродиссекция обеспечивает
1) идентификацию происхождения аберрантного хромосомного материала в кариотипе за один раунд обратной in situ гибридизации (+)
2) создание ДНК-библиотек, обогащенных фракциями гетерохроматина
3) получение ДНК-зондов для сравнительной геномной гибридизации
4) редактирование хромосомного набора за счет элиминации аберрантной или сверхчисленной хромосомы
Принципиальным отличием химеризма от мозаицизма является
1) происхождение геномов различных клеточных линий (+)
2) набор половых хромосом, например, кариотип 46,XX/46,XY
3) наличие или отсутствие анеуплоидии
4) фенотипические различия
Идентификация происхождения малой сверхчисленной маркерной хромосомы, при условии наличия в её составе эухроматиновых последовательностей, возможна с помощью
1) межвидовой цветной гибридизации хромосом (Rx-FISH)
2) FISH c набором уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на точки разрывов в составе маркерной хромосомы
3) дифференциального G-окрашивания хромосом
4) спектрального кариотипирования хромосом (SKY) (+)
Потемнение образца мочи на воздухе наблюдается при
1) гистидинемии
2) лейцинозе
3) тирозинемии
4) алкаптонурии (+)
Повышение концентрации гомогентизиновой кислоты наблюдается при
1) алкаптонурии (+)
2) глутаровой ацидемии 2 типа
3) неонатальной адренолейкодистрофии
4) Х-сцепленной адренолейкодистрофии
Для определения генетического варианта доброкачественных миоклонус–эпилепсий детского и юношеского возраста наиболее целесообразно использовать
1) исследование кариотипа
2) секвенирование экзома нового поколения (+)
3) секвенирование митохондриального генома
4) секвенирование отдельных генов
vrach-test.ru
Гипогликемия не характерна для гликогеноза ____ типа
1) 2 (+)
2) 1а
3) 3
4) 1в
Биологической функцией системы crispr/cas9 является
1) расщепление плазмидной ДНК для встраивания кодируемых ими полезных для бактерии признаков в собственный геном
2) расщепление бактериальной геномной ДНК по кодируемым в CRISPR кассете последовательностям в процессе деления клетки
3) защита прокариотической клетки от вирусов путем расщепления нуклеиновых кислот (+)
4) фрагментация ДНК эукариотической клетки в специфическом локусе для встраивания генома аденоассоциированных вирусов
Если расстояние между двумя сцепленными генами соответствует 1 морганиде, то вероятность кроссинговера между этими генами составляет (в процентах)
1) 100
2) 10
3) 1 (+)
4) 0,1
Преобладание больных женщин в родословной наблюдают при ______________ типе наследования
1) аутосомно-доминантном
2) Х-сцепленном рецессивном
3) аутосомно-рецессивном
4) Х-сцепленном доминантном (+)
При голандрическом типе наследования доля мужчин среди больных составляет(в процентах)
1) 50
2) 100 (+)
3) 75
4) 0