Пренатальная диагностика наследственных болезней выполняется с целью
1) получения информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода (+)
2) снижения количества больных в популяции
3) предотвращения рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией
4) выбора родителями пола плода
Болезнь гоше 1 типа встречается преимущественно в популяции
1) западноевропейской
2) славянской
3) азиатской
4) евреев-ашкенази (+)
Нарушение чувствительности к андрогенам наследуется по _________________ типу
1) аутосомно-доминантному
2) аутосомно-рецессивному
3) Х-сцепленный доминантному
4) Х-сцепленному рецессивному (+)
При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является
1) электроретинограмма (+)
2) тонометрия
3) рефрактометрия
4) биометрия
Основным биохимическим изменением при болезни хартнупа является нарушение
1) транспорта аминокислот в слизистой кишечника (+)
2) всасывания гликогена
3) ренального транспорта аминокислот
4) экскреции гликозоаминогликанов
При наличии симптомов псевдогипертрофического варианта мышечной дистрофии, сходных с таковыми при мышечной дистрофии дюшенна, 8-летней девочке с неотягощённым семейным анамнезом по данному фенотипу, имеющей двух здоровых братьев, диагностический поиск целесообразно начать с
1) анализа мутаций в гене SMN1
2) анализа мутаций в гене SGCA (+)
3) хромосомного микроматричного анализа
4) анализа мутаций в гене DMD
Чешуйки коричневатого цвета характерны для ихтиоза
1) врожденного, аутосомно-рецессивного, тип 4В «плод Арлекина»
2) вульгарного
3) врожденного, буллезного, Сименса
4) Х-сцепленного (+)
Адреномиелонейропатия манифестирует в возрасте
1) старше 20 лет (+)
2) старше 45 лет
3) с 7-10 лет
4) с рождения
При атрофии зрительных нервов лебера чаще всего клинические признаки проявляются у
1) обоих полов
2) женщин
3) мужчин (+)
4) детей первого года жизни
Макроглоссией называют
1) высокое нёбо
2) уменьшенный размер языка
3) патологическое увеличение языка (+)
4) утолщение голосовых связок
Синдром тричера-коллинза необходимо дифференцировать с синдромом
1) микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты (+)
2) Bart-Pumphrey
3) Пендреда
4) ото-палато-дигитальным, тип 1
Аномалад поттер включает
1) лицевые аномалии и гипоплазию легких вследствие агенезии почек у плода и маловодия (+)
2) гидроцефалию, косолапость и нарушение функций органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей
3) расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза
4) гидронефроз вследствие стеноза мочеточника
Мутации в гене tyr являются причиной
1) глазокожного альбинизма 2 типа
2) изолированного глазного альбинизма
3) синдрома Германски Пудлака
4) глазокожного альбинизма 1 типа (+)
Причиной ксантинурии являются мутации в гене
1) CFTR
2) PAH
3) XDH (+)
4) FAH
У ребенка, имеющего выраженную пре- и постнатальную задержку роста, нормальный интеллект, треугольной формы лицо, пухлые губы, выступающие мясистые пятки, в первую очередь следует заподозрить синдром
1) Нунан
2) Дубовица
3) Сильвера-Рассела
4) 3-М (+)
https://vrach-test.ru/
Частым глазным проявлением синдрома дауна является наличие
1) врожденной глаукомы
2) врожденной миопии
3) ранней катаракты (+)
4) пигментной дистрофии сетчатки
Кариотип 46, хх при наличии гена sry и отсутствии локуса azf у пациента с мужским фенотипом свидетельствует о наличии синдрома
1) де ля Шапелля (+)
2) Клайнфельтера
3) Паскуалини
4) Кальмана
Характерным признаком синдрома прадера-вилли является
1) гиперсекреция СТГ
2) псевдогипопаратиреоз
3) гипогонадизм (+)
4) гиперпролактинемия
Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия является синонимом синдрома
1) Керсна — Сейра
2) Пирсона
3) Ли (+)
4) Барта
Генетический пол у человека детерминируется при
1) дифференцировке гонад
2) закладке гонад
3) образовании гамет
4) оплодотворении (+)