Гены в клетках человека находятся
1) только в митохондриях
2) в эндоплазматическом ретикулуме
3) только в ядре
4) в ядре и митохондриях (+)
Хромосомы человека по размеру и расположению центромер разделяют на _________ групп
1) 7 (+)
2) 10
3) 5
4) 3
Устойчивое сочетание нескольких пороков развития в разных системах органов, в основе которого лежит этиологическая связь, называют
1) синдромом (+)
2) неклассифицированным комплексом ВПР
3) ассоциацией
4) следствием
Врождённый порок развития, не относящийся к дефектам брюшной стенки, называется
1) диафрагмальная грыжа (+)
2) пупочная грыжа
3) гастрошизис
4) омфалоцеле
Сплайсосома катализирует
1) удвоение ДНК
2) синтез ДНК
3) вырезание интронов (+)
4) перенос белков
Понятие «генотип» определяется как
1) совокупность всех генов популяции
2) гаплоидный набор хромосом
3) совокупность всех генов организма (+)
4) совокупность всех признаков организма
Информация об аминокислотном составе белка закодирована в
1) экзонах (+)
2) интронах
3) регионах сплайсинга
4) 5`-нетраслируемой области
Содержание генов в гаплоидном наборе хромосом называется
1) генотипом
2) геномом (+)
3) кариотипом
4) фенотипом
При аномалии пьера робена используют код
1) Q18.8 – другие уточненные пороки развития лица и шеи
2) Q35 – расщелина неба
3) Q87.0 – синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица (+)
4) Q75.9 – врожденная аномалия костей черепа и лица неуточненная
Ребенку с диагнозом «фенилкетонурия» назначают диету
1) ограничивающую поступление животных и растительных жиров
2) ограничивающую поступление в организм белка и фенилаланина (+)
3) с ограничением меди до 1 мг в сутки
4) безуглеводную, безгалактозную
Наиболее эффективно получение сперматозоидов с помощью тестикулярной биопсии при азооспермии у больных с
1) синдромом Клайнфельтера
2) синдромом 46, ХХ-мужчина
3) синдромом CBAVD (+)
4) микроделецией Y-хромосомы
Тетрагидробиоптерин используется в лечении
1) глутаровой ацидурии
2) метилмалоновой ацидемии
3) гиперфенилаланинемии (+)
4) гомоцистинурии
Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) модифицирует
1) рецептор SMN2
2) проведение импульса
3) репликацию
4) сплайсинг (+)
Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больного ребенка с муковисцидозом, составляет (в %)
1) 0
2) 75
3) 25 (+)
4) 50
Риск рождения больного ребёнка в браке больного аутосомно-рецессивной формой альбинизма мужчины со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма, составлет (в долях)
1) 3/4
2) 1/2
3) 1/3 (+)
4) 2/3
Частота синдрома клайнфельтера составляет
1) 1:2500
2) 1:5000
3) 1:1500
4) 1:500 (+)
Праймеры, необходимые для проведения пцр, называются
1) тандемный и инвертированный
2) комплементарный и не комплементарный
3) специфический и вырожденный
4) прямой и обратный (+)
Получение хромосомных препаратов из культивируемых in vitro ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клеток
1) экстраэмбриональной мезодермы (+)
2) экстраэмбриональной эктодермы
3) экстраэмбриональной эндодермы
4) цитотрофобласта
Основным биомаркером митохондриальных болезней явлется повышение в крови
1) соотношения лактат/свободный карнитин
2) концентрации ацилкарнитинов
3) соотношения лактат/пируват (+)
4) концентрации аммония
Основным проявлением всех коагулопатий является
1) воспалительный синдром
2) гемартроз
3) деформирующая артропатия
4) геморрагический синдром (+)