Если муж не является носителем гена фенилкетонурии (фку), жена – гетерозиготна по фку, то вероятность заболевания детей составляет (в процентах)
1) 25
2) 50
3) 100
4) 0 (+)
Симптомокомплекс, включающий одностороннюю аномалию ушной раковины, гипоплазию нижней челюсти и аномалии глазного яблока (микрофтальм, колобомы), наиболее характерен для синдрома
1) Луи-Бар
2) Блоха-Сульцбергера
3) Аарскога
4) Гольденхара (+)
Для синдрома леша – нихана не характерно
1) членовредительство
2) повышение содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты
3) повышение концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты (+)
4) умственное недоразвитие
Нейрофиброматоз ii типа ассоциирован с мутациями в гене
1) NF1
2) NF2 (+)
3) FLG
4) NRAS
Клиническая картина миопатии ландузи – дежерина не включает в себя
1) амимичное лицо
2) атрофии грудных мышц
3) крыловидные лопатки
4) преимущественное поражение мышц нижних конечностей (+)
Для диагностики спастической параплегии штрюмпеля на клиническом уровне наиболее эффективно использовать
1) электромиографию (+)
2) рентгеновский снимок позвоночника
3) МРТ спинного мозга
4) МРТ мышц
Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома
1) Рубинштейна – Тейби
2) Корнелии де Ланге (+)
3) Коккейна
4) Вильямса
Наиболее характерно накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, для
1) синдрома Линча (+)
2) синдрома Коудена
3) синдрома Ли-Фраумени
4) семейного аденоматозного полипоза
Наиболее распространенные варианты ранних эпилептических энцефалопатий обусловлены мутациями в генах, белковые продукты которых
1) формируют структуру ГАМК зависимых каналов нейронов
2) участвуют в синаптической передаче
3) являются ферментами
4) формируют структуру натриевых каналов нейронов (+)
Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия обусловлена мутациями в гене
1) ANT1 (+)
2) TWIST
3) WWOX
4) SCN5A
При наличии признаков как задержка внутриутробного развития, выраженная задержка роста после рождения, микроцефалия, клювоподобный нос, умственная отсталость, у ребенка следует заподозрить синдром
1) Ларона
2) Сильвера-Рассела
3) Корнелии де Ланге
4) Секкеля (+)
Мутации в гене dguok, чаще всего приводят к _________ типу синдрома истощения митохондриальной днк
1) энцефаломиопатическому
2) миопатическому
3) нейрогастроинтестинальному
4) гепатоцеребральному (+)
К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа — хиршхорна, относят
1) широкую грудную клетку с комбинированной деформацией грудины
2) короткую шею с избытком кожи и крыловидными складками
3) тугоухость
4) преаурикулярные фистулы ушных раковин (+)
Под муковисцидозом понимают аутосомно-рецессивное
1) наследственное заболевание, основными признаками которого являются неонатальная тромбоцитопения и врожденные дефекты лучевой кости
2) моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем (+)
3) наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов
4) заболевание, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей
Если у пациента выявлен мукополисахаридоз iii типа, то данная патология обусловлена недостаточностью
1) аргининсукцинат синтетазы
2) идуронат-2-сульфатазы
3) альфа-L-идуронидазы
4) гепаран-N-сульфатазы (+)
Для аккредитации
1) болезни Тея – Сакса
2) метахроматической лейкодистрофии
3) болезни Фабри (+)
4) болезни Данона
Наиболее вероятным диагнозом при возникновении генерализованных судорожных приступов, расстройства аутистического спектра, интеллектуального дефицита, стереотипий, прогрессирующей потере ранее приобретённых навыков и речи после периода нормального развития у девочек, является синдром
1) Ретта (+)
2) Веста
3) Шерешевского — Тернера
4) Ангельмана
В клинической картине у новорожденного ребенка отмечается прямая переносица, гипертелоризм, незаращение верхней губы, неба и язычка, характерный признак- «шлем древнего воина» при хромосомном заболевании, синдроме
1) Вольфа — Хиршхорна (+)
2) Дауна
3) Нунан
4) Шерешевского — Тернера
Симптомокомплекс, включающий тромбоцитопению и двустороннее отсутствие или гипоплазию лучевых костей, характерен для синдрома
1) Ангельмана
2) TAR (+)
3) Лежена
4) Аазе
Если оба родителя имеют i(0) группу крови, то их дети могут иметь только _______ группу крови
1) III(В)
2) IV(АВ)
3) II(А)
4) I(0) (+)