Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловлено
1) действием отбора
2) эффектом родоначальника
3) утратой в силу статистических причин (+)
4) изменением генных частот
Частота новорожденных с синдромом дауна составляет
1) 1 : 600 (+)
2) 1 : 200000
3) 1 : 5000
4) 1 : 10000
Отосклероз наследуется по ____________ типу
1) аутосомно-доминантному; с неполной пенетрантностью (+)
2) Х-сцепленному рецессивному
3) аутосомно-рецессивному
4) аутосомно-доминантному; с полной пенетрантностью
Парамиотония эйленбурга наследуется
1) Х-сцепленно-доминантно
2) аутосомно-доминантно (+)
3) аутосомно-рецессивно
4) Х-сцепленно-рецессивно
Для синдрома аарскога характерен _________ тип наследования
1) мультифакториальный
2) аутосомно-доминантный
3) аутосомно-рецессивный
4) Х-сцепленный (+)
Основным принципом лечения синдрома прадера – вилли является
1) заместительный
2) патогенетический
3) этиологический
4) симптоматический (+)
Для патогенетической терапии болезни ниманна – пика тип с используют
1) фермент-заместительную терапию
2) диетотерапию
3) фармакологические шапероны
4) субстрат-редуцирующую терапию (+)
Внесение направленных изменений в геном с помощью гидовых рнк называеся
1) редактирование генома (+)
2) клонирование
3) мутагенез
4) трансгеноз
К международным системам регистров врождённых пороков развития относят
1) EUROCAT Network и International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Research (ICBDSR) (+)
2) London Dysmorphology Database (LDDB) и London Neurogenetics Database (LNDB)
3) Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations (POSSUM) и Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
4) National Organization for Rare Disorders (NORD) и The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (13;14) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендовать
1) проведение программ ЭКО с донорскими ооцитами
2) проведение программ ЭКО с донорскими ооцитами и программой суррогатного материнства
3) проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии (+)
4) перенос донорских эмбрионов
Временная частичная разборка нуклеосомы происходит при процессе
1) трансляции
2) репликации
3) транскрипции (+)
4) рекомбинации
Расстояние между генами для физической карты определяется по
1) частоте кроссинговера между ними
2) количеству других генов между ними
3) количеству хромосомных бэндов между их локусами
4) количеству нуклеотидных пар между ними (+)
В днк встречаются комплементарные пары
1) А-Ц и Ц-А
2) Т-Г и А-Т
3) А-Т и Г-Ц (+)
4) Г-Ц и А-Ц
Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана с
1) социально-экономическими различиями частоты
2) сезонностью заболеваемости и рождения больных
3) географическими различиями частоты
4) семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом (+)
В результате миссенс мутации
1) одна аминокислота замещается на другую (+)
2) кодон, кодирующий аминокислоту превращается в стоп-кодон
3) происходят изменения в нескольких аминокислотах
4) не происходит никаких изменений в аминокислотной последовательности
Процесс «лицензирования» ориджинов регулирует циклин-зависимая киназа
1) CDK4
2) CDK2 (+)
3) CDK7
4) CDK1
Циклин-зависимая киназа cdk1-ciklin b-p9 в организации структуры хромантина отвечает за
1) регуляцию процесса лайонизации Х-хромосомы
2) регуляцию процессов ацетилирования и деэцетилирования гистонов
3) фосфорилирование конденсинов и гистонов для конденсации хромосом при клеточном делении (+)
4) активацию белков и ферментов в S-клеточного цикла
Днк содержится в
1) ядре и комплексе Гольджи
2) митохондриях и комплексе Гольджи
3) ядре и эндоплазматическом ретикулуме
4) ядре и митохондриях (+)
Законы менделя описывают ____________ изменчивость
1) модификационную
2) эпигенетическую
3) мутационную
4) комбинативную (+)
К одному из частых врождённых пороков развития относят
1) диафрагмальную грыжу
2) гипоспадию (+)
3) атрезию пищевода
4) эписпадию