К методу геномного редактирования относят
1) NGS
2) CRISPR/Cas9 (+)
3) ПДРФ
4) ПЦР
Варианты ассоциированные с риском формирования жизнеугрожающих аритмий, при аритмогенном фенотипе дилатационной кардиомиопатии, наиболее часто обнаруживаются в генах
1) KCNQ1, KCNA1, KCNQ5, KCNE1 и SCN1
2) TTN, TPM1, TPM2, PTBP1 и TNNC1
3) LMNA, FLNC, RBM20, DES, PLN и SCN5A (+)
4) TTN, TNNI3, TNNT1, TNNI2 и TNNT2
В основе патогенеза лизосомных болезней лежит
1) неправильная закладка нервной трубки
2) накопление субстратов в органах и тканях организма (+)
3) дефект окислительного фосфорилирования
4) дефект β–окисления жирных кислот
Одна из наследственных форм рака почки вызывается мутациями в гене
1) ABCA4
2) USH2A
3) VHL (+)
4) USHBP1
При нейрокожном меланозе у пациентов при рождении можно увидеть
1) ангиомы по ходу тройничного нерва
2) дистрофию кожи
3) шагреневое утолщение кожи
4) большой пигментный невус, локализующийся на спине, ягодицах и верхней части нижних конечностей (+)
Для клинических проявлений атаксии фридрейха не характерно наличие
1) сухожильной гиперрефлексии (+)
2) сколиоза
3) координаторных нарушений
4) деформации стоп
Нарушение превращения тестостерона в дигидротестостерон вызывает недостаточность
1) 5-альфа-редуктазы (+)
2) 21-гидроксилазы
3) 17-альфа-гидроксилазы
4) 11-бета-гидроксилазы
При синдроме цельвегера часто встречается такая патология органа зрения, как
1) пигментная дегенерация сетчатки
2) микрофтальмия
3) катаракта (+)
4) глаукома
Одним из этиологических факторов развития крипторхизма является
1) генетический (+)
2) воспалительный
3) травматический
4) вирусный
У мальчика 2 лет с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы диагнозом является
1) болезнь «кленового сиропа»
2) гликогеноз I типа 1а (+)
3) болезнь Вильсона – Коновалова
4) гипофосфатазия
Митохондриальным заболеванием, обусловленным мутацией в ядерном геноме, является синдром
1) Барта (+)
2) Пирсона
3) MELAS
4) Кернса — Сейра
Brca-ассоциированный семейный рак молочной железы характеризуется ____________ фенотипом
1) ER, PR отрицательным (+)
2) HER2 положительным
3) ER, PR положительным
4) HER2, ER, PR положительным
Основным геном, ассоциированным с развитием ото-палато-дигитального синдрома, является ген
1) GJB2
2) FLNA (+)
3) ALMS1
4) COL11A1
Главной отличительной особенностью моногенных форм ожирения является
1) наличие генетического синдрома
2) задержка психомоторного развития, сниженный интеллект
3) дебют в первые месяцы жизни (+)
4) наличие полиурии, полидипсии
Изменение в гене nf2 выявляют при
1) нейрокожном меланозе
2) нейрофиброматозе 1 типа
3) туберозном склерозе
4) нейрофиброматозе 2 типа (+)
vrach-test.ru
Классическая триада признаков, включающая дилатационную кардиомиопатию, кератодермию и шерстисто-курчавые волосы, характерна для
1) болезни Менкеса
2) синдрома Барта
3) пальмоплантарной кератодермы, тип I
4) синдрома Карвахаль (+)
Спинальная мышечная атрофия типов i-iv характеризуется ________ типом наследования
1) Х-сцепленным
2) только аутосомно-рецессивным (+)
3) только аутосомно-доминантным
4) и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
Синдром чедиака – хигаши (chediak-higashi) наследуется по _________ типу
1) X–сцепленному доминантному
2) аутосомно-рецессивному (+)
3) аутосомно-доминантному
4) X–сцепленному рецессивному
Синдром андерсена – тавила наследуется по __________ типу
1) аутосомно-доминантному (+)
2) аутосомно-рецессивному
3) Х-сцепленному рецессивному
4) Х-сцепленному доминантному
Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(21;21)(q10;q10) равно
1) 2 (+)
2) 6
3) 4
4) 1