Фасцикуляции характерны для
1) паркинсонизма
2) невральной амиотрофии
3) прогрессирующей мышечной дистрофии
4) спинальной амиотрофии (+)
Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляет
1) генофонд
2) фенотип (+)
3) кариотип
4) генотип
Пороки развития наследственной природы возникают в результате
1) воздействия вредного фактора на отца
2) тератогенного воздействия
3) мутации (+)
4) действия химического фактора в период беременности
Молекула рнк состоит из
1) сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований (+)
2) сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований
3) аминокислот, фосфатных групп и азотистых оснований
4) сахара (рибозы), аминокислот и азотистых оснований
Под трисомией понимают
1) отсутствие одной из гомологичных хромосом
2) наличие четырех и более копий гомологичных хромосом
3) геномную мутацию, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом
4) наличие дополнительной гомологичной хромосомы (+)
По наследству передаются мутации, возникшие в
1) клетках крови
2) любых клетках
3) половых клетках (+)
4) соматических клетках
В результате транскрипции образуется
1) пре-мРНК (+)
2) зрелая РНК
3) ДНК
4) белок
К дефектам пуринового обмена относится
1) синдром Леша – Нихана (+)
2) синдром Рефсума
3) адренолейкодистрофия
4) оротацидурия
Матрицами для синтеза белков являются
1) матричные РНК (+)
2) малые некодирующие РНК
3) рибосомная РНК
4) малоядрышковые РНК
Изменение времени развития органа, вызванное мутацией, называется
1) гетеротопией
2) ретардацией
3) гетерохронией (+)
4) эктопией
При гемофилии в мутация возникает в гене, кодирующем фактор свертывания крови
1) XI
2) VII
3) XII
4) IX (+)
Средняя чувствительность цитогенетического метода (при анализе 20 метафазных пластинок) по определению состояния мозаичности, составляет (в процентах)
1) 0,01
2) 0,1-1
3) 11 и более (+)
4) 1-10
У мужчины 23 лет с недостаточностью медь-транспортирующей атф-азы печени диагнозом является болезнь
1) «кленового сиропа»
2) Помпе
3) Тея – Сакса
4) Вильсона – Коновалова (+)
Метод пцр изобрел
1) Артур Корнберг
2) Хьелль Клеппе
3) Эллис Чиен
4) Кэри Мюллис (+)
Лабораторным показателем коагулопатий, связанных с нарушением плазменного гемостаза, служит
1) снижение активированного частичного тромбопластинового времени
2) эритроцитоз
3) увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (+)
4) тромбоцитопения
База
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляется
1) методом хромосомного микроматричного анализа первого и второго полярных телец
2) методом массового параллельного секвенирования на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития (+)
3) капельной цифровой ПЦР с хромосомо-специфичными ДНК-праймерами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
4) мультиплексной лигазной реакцией с хромосомо-специфичными ДНК-пробами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
Болезнь фабри обусловлена недостаточностью
1) альфа-глюкозидазы
2) альфа-галактозидазы (+)
3) галактоцереброзидазы
4) глюкоцереброзидазы
Наследственные опухолевые синдромы обусловлены
1) изменением числа или структуры хромосом
2) неменделевским наследованием генетического дефекта
3) неблагоприятной экологической обстановкой
4) передачей в семье предрасположенности к определенному виду рака (+)
Пирамидная симптоматика различной степени выраженности, периферические амиотрофии, экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма), мозжечковая атаксия являются основными клиническими критериями
1) болезни Мачадо — Джозефа (+)
2) синдрома Ундины
3) синдрома Мартина — Белл
4) синдрома Гарднера
К диагностическим признакам аганглиоза кишечника относят
1) микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
2) рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
3) везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул
4) стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота (+)