Причиной атаксии-телангиоэктазии являются мутации в гене
1) APC
2) VHL
3) ATM (+)
4) MET
Белки, функция которых нарушается при синдроме цельвегера, относятся к
1) ферментам реакций окисления жирных кислот
2) белкам, обеспечивающим транспорт фитановой кислоты в пероксисому
3) пероксинам (+)
4) ферментам реакций синтеза плазмологенов
Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признаком
1) дермоида роговицы
2) врожденной глаукомы (+)
3) ретинобластомы
4) врожденной миопии
У новорожденного с низкой массой тела микроцефалией, катарактой, глухотой, врождённым пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией, родившегося у женщины, перенёсшей во втором триместре беременности фарингит, сопроводавшийся шейным лимфаденитом, субфебрильной температурой и сыпью, можно предположить
1) герпетическую эмбриопатию
2) синдром краснухи плода (+)
3) хромосомную патологию
4) токсоплазмоз
Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями в
1) белков внеклеточного матрикса
2) репарации двунитевых разрывов ДНК (+)
3) детоксикации ксенобиотиков
4) репарации неспаренных нуклеотидов
При задержке роста в сочетании с пятнами «кофе с молоком» и узелками лиша наиболее вероятен
1) нейрофиброматоз (+)
2) гиперинсулинизм
3) гликогеноз
4) муковисцидоз
Увеличение количества повторов cgg приводит к развитию
1) синдрома Мартина-Белл (+)
2) миотонии Беккера
3) синдрома Морфана
4) болезни Гентингтона
Характерным для болезни ниманна – пика тип с является
1) глаукома
2) катаракта
3) пигментная дегенерация сетчатки
4) вертикальный надъядерный паралич взора (+)
Болезнь герстмана — штраусслера — шейнкера, болезнь крейтцфельда — якоба и фатальную семейную инсомнию относят к болезням
1) экспансии
2) импринтинга
3) прионным (+)
4) митохондриальным
«лицо эльфа» характерно для синдрома
1) Вильямса (+)
2) Корнелии де Ланге
3) Ларсена
4) Секкеля
К клиническим проявлениям классического типа синдрома элерса — данло относят
1) фиброзные контрактуры пальцев и коленных суставов
2) выраженную умственную недостаточность
3) единственную сгибательную складку на ладонях и мизинцах
4) повышенную эластичность кожи различной степени от слабой до тяжелой (+)
Сочетание ломкости волос, интеллектуальных нарушений и нарушения процесса ороговения кожи, характерно для
1) тотальной алопеции
2) монилетрикса
3) гнездной алопеции
4) трихотиодистрофии (+)
Очаги поражения белого вещества головного мозга при х-сцепленной адренолейкодистрофии преимущественно локализованы
1) в затылочных отделах (+)
2) перивентрикулярно
3) в лобных отделах
4) субкортикально
Частота мышечной дистрофии дюшенна в популяции составляет ________ новорожденных мальчиков
1) 1:15000
2) 1:10000
3) 1:3500 (+)
4) 1:5000
Частота встречаемости синдрома джервелла – ланге – нильсена среди лиц с врождённой двухсторонней глухотой составляет
1) 1:10000
2) 3:10000
3) 3:1000 (+)
4) 1:100000
В s-периоде интерфазы клеточного цикла происходит _________ молекулы ____
1) процессинг; РНК
2) репликация; ДНК (+)
3) трансляция; РНК
4) транскрипция; ДНК
Синаптонемный комплекс рекомбинации у эукариот формируют белки
1) конденсины
2) SYCP1, SYCP2, SYCP3 (+)
3) Rec8
4) кохезины
Задержанный мутагенез характерен для действия
1) вирусов
2) УФ-излучения
3) химических соединений (+)
4) рентгеновского излучения
Лицо поттер при маловодии относят к
1) дисплазиям
2) деформациям (+)
3) дизрупциям
4) мальформациям
Тип врожденных пороков развития, к которому относятся амниотические перетяжки, называется
1) мальформации
2) деформации
3) дисплазии
4) дизрупции (+)