К специфичными порокам в клинической картине талидомидной эмбриопатии относят
1) гипоспадию
2) врожденный порок сердца
3) редукционные пороки конечностей (+)
4) расщелину губы/нёба
Гипоплазия скуловых костей, антимонгодоидный разрез глаз, колобомы век, порок развития ушных раковин являются характерными признаками синдрома
1) Крузона (черепно-лицевой дизостоз)
2) Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия)
3) Апера (акроцефалосиндактилия)
4) Франческетти (нижнечелюстно-лицевой дизостоз) (+)
Пигментный невус, локализующийся на спине, ягодицах и верхней части нижних конечностей, наблюдается у пациентов с
1) синдромом Гетчинсона – Гилфорда
2) гипомеланозом Ито
3) синдромом Блоха – Сульцбергера
4) нейрокожным меланозом (+)
Механизм экспансии впервые был доказан на примере
1) миотонической дистрофии
2) атаксии Фридрейха
3) хореи Геттингтона
4) синдрома Мартина-Белл (+)
Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки является
1) электроретинография (+)
2) электронейрография
3) электроэнцефалография
4) электроокулография
Самым частым типом наследования наследственной изолированной (несиндромальной) тугоухости/глухоты является
1) X–сцепленный рецессивный
2) аутосомно-рецессивный (+)
3) аутосомно-доминантный
4) X–сцепленный доминантный
Частота рождения детей с синдромом _____ не зависит от возраста матери
1) Клайнфельтера
2) Эдвардса
3) Дауна
4) Шерешевского ‒ Тернера (+)
Если оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, то риск рождения больного ребенка в данном браке составляет (в процентах)
1) 75
2) 0
3) 25 (+)
4) 50
Риск заболевания для будущих детей пробанда, мальчика со спорадическим случаем пигментного ретинита, при известной доле различных форм заболевания в популяции (аутосомно-рецессивные – 50%, аутосомно-доминантные – 15%, x-сцепленные – 5%, фенокопии – 30%), составляет (в %)
1) 12,5
2) 1,5
3) 7,5 (+)
4) 21,5
Вероятность гетерозиготного носительства гена у дочери больного с бульбо-спинальной мышечной атрофией кеннеди составляет (в %)
1) 10
2) 25
3) 100 (+)
4) 50
Для потомства от брака двоюродных брата и сестры, дед которых страдал аутосомно-рецессивной формой альбинизма, полный генетический риск (с учетом заболевания деда, других рецессивных заболеваний и летальных эквивалентов, а также популяционного риска) составляет (в %)
1) 22 (+)
2) 6
3) 15
4) 17
При несовершенном остеогенезе не наблюдают
1) феномен импринтинга (+)
2) плейотропное действие гена
3) локусную гетерогенность
4) аллельную гетерогенность
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1b типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) CAV1
2) GAA
3) RYR1
4) LMNA (+)
Под синдромом дауна понимают трисомию по хромосоме
1) 18
2) 16
3) 13
4) 21 (+)
Для демиелинизирующей невропатии 1 типа характерным считают
1) снижение скорости проведения импульса, но не менее 38 м/сек
2) полифазные укороченные по длительности потенциалы двигательных единиц
3) снижение скорости проведения импульса менее 38 м/сек (+)
4) наличие фасцикулляций при нормальных скоростях проведения импульса
Портал: vrach-test.ru
За развитие синдрома лери-вейла отвечает ген
1) SHOX (+)
2) FGFR3
3) PTPN11
4) GHR
При ювенильной миоклонус эпилепсии мутации выявляются в гене
1) GABRA1 (+)
2) SCN2A
3) GABRG2
4) SCN1A
При синдроме мак – кьюна – олбрайта определяется
1) повышенный уровень половых гормонов при нормальных уровнях ЛГ и ФСГ (+)
2) сниженный уровень половых гормонов, при высоком уровне ЛГ и ФСГ
3) сниженный уровень половых гормонов, ЛГ и ФСГ
4) повышенный уровень половых гормонов, ЛГ и ФСГ
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома ангельмана, является
1) 18q11
2) 15q11.2-13 (+)
3) 5p15.1
4) 21q22
Рыжий цвет волос характерен для моногенной формы ожирения вследствие мутации гена
1) рецептора меланокортина 4 типа
2) проконвертазы 1-го типа
3) проопиомеланокортина (+)
4) лептина