Накоплением гликогена в лизосомах характеризуется
1) метахроматическая лейкодистрофия
2) болезнь Рефсума
3) болезнь Помпе (+)
4) гепато-церебральная дистрофия
Генетически детерминированными заболеваниями, ассоциированными с циклом биосинтеза гема, являются
1) апластические анемии
2) множественные миеломы
3) аутоиммунные гемолитические анемии
4) порфирии (+)
Глазо-кожный альбинизм необходимо дифференцировать с
1) нейрофиброматозом 3 типа
2) синдромом Чедиака – Хигаши (Chediak – Higashi) (+)
3) синдромом Ваарденбурга
4) синдромом Базана
Задержка роста, сопровождающаяся лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами характерна для
1) митохондриального заболевания (+)
2) гликогенозов
3) муковисцидоза
4) нейрофиброматоза
Последовательность аминокислот в c-терминальном участке пероксисомных белков необходима для
1) связывания с субстратом
2) связывания с другими ферментами
3) узнавания белков пероксисом и транспорта их в пероксисомы (+)
4) попадания в клеточное ядро
При болезни фабри выделяют _______________ формы
1) раннюю и позднюю
2) классическую и атипичную (+)
3) изолированную и мультисистемную
4) нейронопатическую и ненейронопатическую
Гемофилия в вызывается мутацией в гене
1) F8
2) HbB
3) F9 (+)
4) G2
Атаксия и телеангиэктазия характерны для синдрома
1) Беквита-Видемана
2) Вильямса
3) Луи-Бар (+)
4) Блоха-Сульцбергера
Спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией обусловлена мутациями в гене
1) VRK1 (+)
2) STXBP1
3) SMN1
4) ARX
Изменение в гене nf1 выявляют при
1) туберозном склерозе
2) нейрофиброматозе 2 типа
3) синдроме Нунан
4) нейрофиброматозе 1 типа (+)
Микрофтальмией называют
1) близкое расположение глаз
2) уменьшенный размер глазных яблок (+)
3) маленькие глазные щели
4) отсутствие глазного яблока
Гипсаритмия на ээг, резистентность к терапии антиконвульсантами, отсутствие речи, являются основными клиническими признаками
1) синдрома Марфана
2) болезни Хантера
3) эпилептической энцефалопатии, ассоциированной с мутациями в генах GABR (+)
4) эпилептической энцефалопатии, ассоциированной с мутацией в гене CACNA1E
Субфертильность у мужчин характеризуется
1) аномальными показателями спермограммы (+)
2) нормальными показатели спермограммы
3) непроходимостью семявыносящих протоков
4) отсутствием яичек
В ходе лабораторной диагностики при нервно-мышечных заболеваниях может быть обнаружено
1) снижение уровня печеночных ферментов
2) снижение щелочной фосфатазы
3) повышение креатининфосфокиназы (+)
4) повышение уровня билирубина
Дисфибриногенемия представляет собой наследственную коагулопатию, характеризующуюся _____________фибриногена в крови
1) функциональной неполноценностью (+)
2) крайне низким уровнем
3) отсутствием
4) крайне высоким содержанием
Интерфазный fish-анализ при преимплантационной генетической диагностике обеспечивает исключение
1) анеуплоидий по всем хромосомам набора
2) хромосомного мозаицизма
3) анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X и Y (+)
4) сбалансированных хромосомных перестроек
Метод mlpa (мультиплексная лигазозависимая амплификация) позволяет определять
1) группы сцепления
2) точечные мутации и протяженные делеции/дупликации в гене (+)
3) крупные хромосомные перестройки
4) внутригенные и внегенные микросателлитные повторы в гене
Простой качественный тест с мочой на присутствие кетокислот проводится с
1) 2,4-динитрофенилгидразином (+)
2) нитропруссидом натрия
3) хлоридом железа
4) серной кислотой
Метод tunel позволяет выявить
1) точковые мутации ДНК
2) одно- и двунитевые разрывы ДНК (+)
3) анеуплоидию в сперматозоидах
4) нарушение конденсации хроматина
Диагностическими критериями для постановки диагноза болезни виллебранда 1 типа служат снижение активности vfw до уровня менее _____ % и отсутствие приобретенных коагулопатий
1) 5
2) 50 (+)
3) 10
4) 25