Характерным клиническим признаком мальчиков с синдромом прадера-вилли является
1) нарушение иммунной системы
2) крипторхизм (+)
3) высокорослость
4) синдактилия
Атрофия зрительных нервов лебера преимущественно дебютирует
1) после 50 лет
2) с рождения
3) в 15-30 лет (+)
4) от 1-5 лет
Симптомокомплекс недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы при гемолитическом кризе включает
1) повышение температуры, потемнение мочи, желтуху (+)
2) потерю сознания, железодефицитную анемию
3) судороги, помутнение сознания
4) бледность, ломкость костей
Микроструктурные перестройки хромосом могут встречаться при синдроме
1) Лангера – Гидеона (+)
2) Франческетти
3) Меккеля
4) Нунан
Препаратом для ферментной заместительной терапии при дефиците лизосомной кислой липазы является
1) алглюкозидаза альфа
2) галсульфаза
3) себелипаза (+)
4) ларонидаза
Первым фермент заместительным препаратом для лечения гликогеноза 2 типа является
1) левокарнитин
2) кудесан
3) альглюкозидаза альфа (+)
4) агалсидаза бета
Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза i типа является
1) ларонидаза (+)
2) себелипаза
3) галсульфаза
4) идурсульфаза
В браке больного гемофилией а мужчины и здоровой женщины, родословная которой не отягощена по гемофилии, ожидается, что
1) половина мальчиков будут больны
2) все мальчики будут больны
3) все девочки будут носительницами мутации гена (+)
4) все девочки будут больны
Вероятность рождения фенотипически здорового потомства у носителей робертсоновской транслокации между негомологичными хромосомами равна
1) 1/2
2) 1/3
3) 1/6
4) 2/3 (+)
Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма iii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа клеток
1) экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови
2) цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, лимфоцитов пуповинной крови плода (+)
3) цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов
4) цитотрофобласта ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови плода
Так же как при метилмалоновой ацидурии спектр ацилкарнитинов будет изменяться при дефиците
1) витамина В6
2) витамина В12 (+)
3) тиамина
4) биотина
Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы вызвана мутацией в гене
1) H6PD
2) F9
3) HbB
4) G6PD (+)
Молекулярно-цитогенетическая диагностика микроделеционного синдрома возможна с помощью
1) супрессионной in situ гибридизации
2) флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами (+)
3) флуоресцентной in situ гибридизации с центромеро-специфичными ДНК-зондами
4) спектрального кариотипирования
Самой частой причиной развития синдрома ли считают
1) мутации в гене LS
2) мутации в гене SURF1 (+)
3) гемизиготные мутации в гене TAZ
4) крупные делеции в митохондриальной ДНК
Основным биологическим субстратом для выделения днк являются
1) слюна и клетки буккального эпителия
2) лимфоциты периферической крови (+)
3) волосяные луковицы
4) тканевые биоптаты
vrach-test.ru
Ферменты цикла мочевины преимущественно экспрессируются в
1) эритроцитах
2) нервных клетках
3) клетках печени (+)
4) почках
Инактивация веретена клеточного деления колхицином останавливает митоз на стадии
1) интерфазы
2) метафазы (+)
3) телофазы
4) профазы
Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы сопровождается ____________ синдромом
1) анемическим (+)
2) миелодиспластическим
3) гипертоническим
4) диспептическим
Болезнь краббе наследуется
1) Х-сцеплено доминантно
2) аутосомно-рецессивно (+)
3) аутосомно-доминантно
4) Х-сцеплено рецессивно
Мукополисахаридозом с отличным от остальных типом наследования является синдром
1) Моркио
2) Шейе
3) Санфилиппо
4) Хантера (+)