Симптомокомплекс, включающий узкие глазные щели, микрофтальмию, узкий нос с гипоплазией крыльев, синдактилию iv-v пальцев кисти, камптодактилию, гипоплазию эмали зубов, характерен для синдрома
1) Кабуки
2) Вольфа-Хиршхорна
3) Смита- Лемли-Опица
4) глазо-зубо-пальцевого (+)
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома рубинштейна – тейби, является
1) 5p15.1
2) 4р16.3
3) 16р13.3 (+)
4) 1р36
Миопатия бетлема может быть обусловлена мутациями в гене
1) COL6A1 (+)
2) SLC1A3
3) TCF4
4) С19orf12
Различная тяжесть клинических вариантов спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, обусловлена
1) различным количеством копий гена SMN2 (+)
2) различным количеством копий гена NAIP
3) влиянием средовых факторов
4) различным количеством копий гена SERF1A
Симптомокомплекс, включающий низкий рост в основном за счет укорочения проксимальных отделов конечностей, выступающий затылок и лоб, запавшую переносицу, симптом «трезубца», характерен для
1) фронтоназальной дисплазии
2) гипофосфатемии
3) ахондроплазии (+)
4) гипохондроплазии
Процесс разделения двухцепочечной молекулы днк называют
1) транскрипцией
2) денатурацией (+)
3) гибридизацией
4) полимеризацией
Одним из маркеров митохондриальных заболеваний является
1) метаболический алкалоз
2) повышение уровня глоботриазилсфингозина
3) лактатацидоз (+)
4) высокий уровень билирубина
Под мажорными мутациями понимают мутации
1) встречающиеся с частотой не менее 1% среди всех мутаций, приводящих к данному заболеванию (+)
2) приводящие к легким формам заболевания
3) приводящие к наиболее тяжелым формам заболевания
4) уникальные для одной семьи
Специфичность теста определяется как доля ___________ результатов из всех результатов у
1) истинно отрицательных; здоровых (+)
2) ложно положительных; здоровых
3) ложно отрицательных; всех больных
4) истинно положительных; больных
Основные изменения коагулограммы при гемофилии включают ___________ времени свёртывания крови, _________ ачтв, _____________ тромбинового времени
1) уменьшение; уменьшение;уменьшение
2) увеличение; уменьшение; увеличение
3) увеличение; увеличение; увеличение (+)
4) увеличение; уменьшение;уменьшение
Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным _____ сегментам на гаплоидный геном
1) 650
2) 550 (+)
3) 1000
4) 850
Тератогеном называют фактор
1) приводящий к возникновению мутаций
2) вызывающий развитие пороков при действии на плод (+)
3) вызывающий развитие опухоли
4) вызывающий нарушение обмена веществ
Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к
1) инактивации генов, расположенных в импринтированных районах
2) развитию опухоли (+)
3) хромосомным перестройкам
4) появлению мутации в гене
При эпигенетической модификации не подвергаются убиквитинилированию n-концы гистонов
1) Н2А
2) Н3 (+)
3) Н2В
4) Н1
К часто повторяющимся тандемным последовательностям генома относятся
1) сателлитные повторы (+)
2) LINE повторы
3) SINE повторы
4) транспозоны и транспозоноподобные элементы
Для врачей
Врожденные пороки развития, возникающие в результате воздействия этиологического фактора в период от 9 недели развития до окончания беременности, называются
1) фетопатии (+)
2) бластопатии
3) эмбриопатии
4) гаметопатии
К несбалансированным хромосомным перестройкам относят
1) отсутствие одной хромосомы
2) потерю или добавление участка хромосомы (+)
3) поворот участка хромосомы
4) добавление лишней хромосомы
Дыхательная система начинает развиваться на ____ неделе внутриутробного развития
1) 10
2) 5 (+)
3) 15
4) 2
Синтез новой цепи днк на лидирующей нити в процессе репликации осуществляется
1) ускоренно
2) дискретно
3) непрерывно (+)
4) отсрочено
Порок развития, не относящийся к порокам развития брюшной стенки, называется
1) гастрошизис
2) аплазия передней стенки живота
3) пупочная грыжа (+)
4) грыжа пупочного канатика