Большинство лизосомных болезней накопления наследуются
1) аутосомно-доминантно
2) аутосомно-рецессивно (+)
3) Х-сцепленно доминантно
4) Х-сцепленно рецессивно
Период внутриутробного развития, характеризующийся максимальной чувствительностью к тератогенам, называется
1) доимплантационный
2) эмбриональный (+)
3) перинатальный
4) фетальный
При синдроме цельвегера не наблюдают
1) панцитопению (+)
2) черепно-лицевые аномалии
3) неврологические нарушения
4) поражения печени и ЖКТ
Белки семейства cas в природе встречаются у
1) вирусов
2) грибов
3) бактерий (+)
4) эукариот
Репарацию днк по типу соединения негомологичных концов при редактировании генома используют для
1) увеличения экспрессии определенного белка
2) уменьшения экспрессии определенного белка
3) нокаута гена (+)
4) исправления мутантных генов
Синдром гарднера (диффузный полипоз кишечника) имеет _______ тип наследования
1) Х-сцепленный доминантный
2) Х-сцепленный рецессивный
3) аутосомно- рецессивный
4) аутосомно- доминантный (+)
Ихтиоз врожденный, буллезный сименса наследуется по _________ типу
1) X–сцепленному рецессивному
2) X–сцепленному доминантному
3) аутосомно-рецессивному
4) аутосомно-доминантному (+)
В случае, если у мужа имеется заболевание, вызванное мутациями митохондриальной днк, риск его передачи потомству составляет (в %)
1) 50
2) 25
3) 5-10
4) менее 1 (+)
Повторный риск рождения ребенка с синдромом «кошачьего крика» у молодых родителей с нормальным кариотипом, имеющих одного здорового ребёнка и второго ребёнка с синдромом «кошачьего крика» и кольцевой хромосомой 5, составляет (в %)
1) 25
2) 5
3) 1 (+)
4) 10
Вероятность рождения мальчика, больного гемофилией, в семье, где отец болен, а мать здорова и не носительница, составляет (в процентах)
1) 100
2) 50
3) 25
4) 0 (+)
В основе заболевания гликогеноза 0 типа лежит недостаточность фермента
1) гликоген-синтазы (+)
2) идуронидазы
3) глюкозо-6-фосфатазы
4) кислой мальтазы
При синдроме трисомии-х наблюдают
1) низкий рост
2) первичную аменорею
3) преждевременное истощение яичников (+)
4) наличие крыловидных складок на шее
В клинической картине пациентов с синдромом денис – дреша, помимо нарушения формирования пола, наблюдают
1) умственную отсталость
2) низкий рост
3) надпочечниковую недостаточность
4) хроническую почечную недостаточность (+)
Симптомокомплекс, включающий задержку роста, судороги, особенности строения лица, напоминающие «шлем греческого воина», выявляется у пациента с синдромом
1) Вольфа – Хиршхорна (+)
2) Лежена
3) Сотоса
4) 1р36
Синдром кернса – сейра является результатом
1) делеций митохондриальной ДНК (+)
2) точковых мутаций митохондриальной ДНК
3) мутаций генов ядерной ДНК, кодирующих митохондриальные ферменты
4) дефектов межгеномной коммуникации
Сопутствующим нарушением ритма/проводимости, наиболее часто обнаруживаемым при гипертрофической кардиомиопатии, является
1) симптомная брадикардия
2) фибрилляция предсердий (+)
3) неполная блокада левой ножки пучка Гиса
4) устойчивая мономорфная желудочковая тахикардия
Если у ребенка недостаточность кислой глюкозидазы и кислой мальтазы, то данные изменения указывают на болезнь
1) Помпе (+)
2) Лея
3) Тея – Сакса
4) Вильсона – Коновалова
В диагностике болезни помпе используют определение активности фермента
1) альфа-идуронидазы
2) альфа-галактозидазы
3) сфингомиелиназы
4) альфа-глюкозидазы (+)
При синдроме атрофии зрительных нервов с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, наследственная нейросенсорная тугоухость характеризуется _________ течением
1) доброкачественным
2) прогрессирующим (+)
3) ремитирующим
4) стационарным
Развитие ожирения на фоне выраженной полифагии у мальчика с задержкой развития, наличием полидактилии при рождении, крипторхизмом наиболее характерно для синдрома
1) Беквита-Видемана
2) Барде-Бидля (+)
3) Нунан
4) Прадера-Вилли