Экзон в структуре гена представляет собой
1) участок гена без комплементарной последовательности в зрелой мРНК
2) единицу транскрипции
3) последовательность, расположенную до стартовой точки транскрипции
4) участок гена, кодирующий последовательность зрелой мРНК (+)
Нервная система развивается из
1) мезо- и энтодермы
2) эктодермы (+)
3) мезодермы
4) энтодермы
На молекулярном уровне теломера состоит из
1) альфа-сателлитных последовательностей
2) структурных генов
3) GC-богатых последовательностей
4) повторяющейся последовательности -ТТAGGG- (+)
Механизмом возникновения робертсоновской транслокации является
1) утрата части хромосомного материала
2) центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч (+)
3) поворот участка хромосомы на 180°
4) утрата обоих теломерных участков одной хромосомы с воссоединением ее концов
Основными химическими связями, участвующими в формировании взаимодействия между комплементарными цепями днк, являются
1) фосфодиэфирные
2) водородные (+)
3) полипептидные
4) донорно-акцепторные
Экспериментальные мутации, изменяющие время экспрессии hox генов и приводящие к развитию пороков конечностей, являются примером
1) изменения экспрессии гена
2) гетерохронии (+)
3) гомеозиса
4) эволюции гена
Делецию нескольких генов, последовательно расположенных на одной хромосоме, относят к
1) геномным мутациям
2) генным мутациям
3) эпигенетическим изменениям
4) хромосомным аберрациям (+)
В основе классификации типов болезни гоше лежит
1) клиническое течение болезни (+)
2) история открытия
3) возраст дебюта
4) молекулярный дефект
Недостаточность гликоген – «деветвящего фермента» приводит к болезни
1) Кори-Форбса (+)
2) Вильсона
3) Краббе
4) Мак-Ардля
Основными клиническими проявлениями синдрома melas являются
1) энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния (+)
2) нарушение походки, пирамидная недостаточность, частичная атрофия зрительного нерва
3) гепатоспленомегалия, паховые грыжи, грубые черты лица
4) хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментная ретинопатия, блокады сердца
Лисэнцефалия, выявляемая при магнитно-резонансной томографии, является характерным признаком синдрома
1) Дауна
2) Лежена
3) Миллера – Дикера (+)
4) Патау
Предикторами риска внезапной сердечной смерти, значимыми в случае наличия синдрома бругада у женщин являются
1) комплекс QRS >110 мс
2) уменьшение продолжительности QTc ≤340 мс
3) удлинение интервала QTc ≥500 мс
4) нарушения проводимости и продолжительность интервала PR >200 мс (+)
Для больных с синдромом лежена характерен кариотип
1) 46,ХХ,del(4)(р16.3)
2) 46,ХY,del(5)(p15.2) (+)
3) 46,ХХ
4) 47,ХY,+18
Наиболее часто церебральная форма х-сцепленной адренолейкодистрофии манифестирует
1) на 1 году жизни
2) в 15 -20 лет
3) в 6-9 лет (+)
4) с рождения
Основным геном в европе и россии, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является ген
1) GJB2 (+)
2) TBC1D24
3) COL11A1
4) PRPS1
Источник: vrach-test.ru
Отличительным симптомом височной эпилепсии является наличие
1) салаамовых судорог
2) фебрильных судорог
3) специфической звуковой ауры (+)
4) миоклоний
Болезни экспансии кодирующих повторов подразделяют на
1) болезни теломерных и центромерных повторов
2) менделирующие и неменделирующие
3) микроделеционные и микродупликационные синдромы
4) болезни полиглутаминовых трактов и полиаланиновых трактов (+)
Болезнь гентингтона связана с мутациями в гене
1) GAD1
2) HBB
3) HTT (+)
4) HCFC1
К ранним симптомам поражения периферической нервной системы при болезни фабри относят
1) невропатическую боль в кистях и стопах (+)
2) арефлексию
3) снижение чувствительности в конечностях
4) слабость мышц
Диагностику синдрома melas целесообразнее всего начать с
1) поиска крупных делеций в митохондриальной ДНК
2) поиска частых мутаций в митохондриальной ДНК (+)
3) поиска частых мутаций в гене POLG
4) секвенирования полного экзома