Эпилепсия не является характерным симптомом для синдрома
1) «кошачьего крика» (+)
2) Вольфа – Хиршхорна
3) Миллера – Дикера
4) 1р36
У больных с кариотипом 47, xxy обнаруживают
1) бесплодие (+)
2) низкий рост
3) крыловидные складки на шее
4) отсутствие вторичных половых признаков
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) MYOT (+)
2) SCARMD1
3) POMT1
4) SCARMD2
Эмпирический риск возникновения заболевания у потомков больного с эпилепсией многофакторной природы составляет ______ (в %)
1) 25
2) 15
3) 10
4) 4 (+)
К синдрому врожденной центральной гиповентиляции приводит динамическая мутация в гене
1) DMD
2) HERC2
3) PHOX2B (+)
4) STXB2
Вероятность повторного рождения больного ребенка с ахондроплазией в браке здоровых не состоящих в кровном родстве родителей, при отсутствии других случаев заболевания у их родственников и без учёта гонадного мозаицизма, составляет(в %)
1) 25
2) 0 (+)
3) 100
4) 50
Вероятность рождения здорового потомства у носителей робертсоновской транслокации между гомологичными хромосомами равна (в %)
1) 100
2) 0 (+)
3) 50
4) 25
Основным методом коррекции врожденной катаракты у детей является _________ лечение
1) симптоматическое
2) таргетное
3) паллиативное
4) хирургическое (+)
Диетотерапия является основным методом лечения при
1) умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
2) фенилкетонурии (+)
3) муковисцидозе
4) нейрофиброматозе
При гликогенозах показана ______________ диета
1) высокобелковая
2) низкобелковая
3) низкоуглеводная
4) высокоуглеводная (+)
При аутосомно-рецессивном типе наследования вероятность рождения здоровых детей, если болеют оба родителя составляет (в %)
1) 0 (+)
2) 25
3) 75
4) 50
Для обозначения пробанда в родословной используют
1) стрелку (+)
2) подчеркивание
3) обведение
4) восклицательный знак
Многоцветный fish обеспечивает возможность диагностики
1) анеуплоидий половых хромосом в интерфазных ядрах
2) хромосомных транслокаций в метафазных клетках (+)
3) перицентрических инверсий
4) анеуплоидий по аутосомам в интерфазных ядрах
Для подтверждающей генетической диагностики миотонии томсена/беккера наиболее эффективно использовать
1) секвенирование экзома
2) секвенирование генома
3) секвенирование гена по Сенгеру (+)
4) хромосомный микроматричный анализ
Спектральное кариотипирование является аналогом
1) мультицветной флуоресцентной in situ гибридизации (+)
2) межвидовой флуоресцентной in situ гибридизации
3) микроматричной сравнительной геномной гибридизации
4) флуоресцентной in situ гибридизации на интерфазных ядрах
База
При подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деления
1) телячья эмбриональная сыворотка
2) гидрокарбонат натрия
3) колхицин (+)
4) RPMI-1640
Ограничением в использовании матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh) является
1) низкий уровень разрешения
2) неспособность детекции сбалансированных хромосомных перестроек (+)
3) неспособность выявлять хромосомные микродупликации
4) неспособность выявлять анеуплоидии
Частота синдрома клайнфельтера у мужчин составляет
1) 1: 2500
2) 1:5000
3) 1:600 (+)
4) 1:1500
Аутосомно-рецессивным заболеванием является
1) дальтонизм
2) гиперхолестеринемия
3) муковисцидоз (+)
4) гемофилия А
При болезни краббе в крови повышается концентрация
1) лизосфингомиелина
2) глоботриазилсфингозина
3) галактозилсфингозина (+)
4) лизосфиногомиелина-509