Синдром блума наследуется по _________ типу
1) X–сцепленному доминантному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному (+)
4) X–сцепленному рецессивному
Большинство вариантов дистальной спинальной мышечной атрофии наследуется по _________ типу
1) Х-сцепленному-доминантному
2) аутосомно-доминантному (+)
3) Х-сцепленному рецессивному
4) аутосомно-рецессивному
Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром
1) WAGR
2) Миллера – Дикера
3) Рубинштейна – Тейби
4) 1р36 (+)
Нейрофиброматоз 1 типа наследуется по _________ типу
1) X–сцепленному рецессивному
2) аутосомно-доминантному (+)
3) X–сцепленному доминантному
4) аутосомно-рецессивному
Нуклеотид состоит из
1) сахара и азотистого основания
2) фосфата и азотистого основания
3) сахара, фосфата и азотистого основания (+)
4) аминокислоты и азотистого основания
Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из _________ последовательностей
1) рассеянных повторяющихся
2) тандемно организованных высокоповторяющихся (+)
3) уникальных
4) полиндромных
Ядерная ламина обеспечивает
1) формирование межклеточных взаимодействий
2) формирование стабильного контакта ядерной мембраны и генетического материала (хроматина) клетки (+)
3) проведения сигналов внутрь клетки
4) энергетические процессы в клетке
Крисс-кросс наследование показывает, что
1) ген находится в аутосоме
2) признак сцеплен с полом (+)
3) признак передается только от отца к сыну
4) вероятность кроссинговера больше 50%
Проведение двух реципрокных скрещиваний может быть целесообразным для проверки гипотезы о
1) сцепленном наследовании двух признаков
2) мультифакториальном признаке
3) сцеплении признака с полом (+)
4) количестве генов, кодирующих признак
Геномной мутацией является ____________ хромосомы
1) транслокация
2) трисомия (+)
3) инверсия
4) делеция
Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген
1) имеет повышенную экспрессию
2) характеризуется отсроченной экспрессией
3) не экспрессируется (+)
4) тоже экспрессируется
Мутация c.88+2t>g произошла в
1) регуляторной области
2) интроне (+)
3) терминаторе
4) экзоне
Плейотропное действие гена означает, что
1) признак проявляется, когда на него совместно влияют несколько генов
2) несколько генов могут влить на один и тот же признак
3) один ген всегда влияет на один признак
4) один ген может влиять на несколько признаков (+)
Нервно-мышечные заболевания возникают при патологии
1) структур рефлекторной дуги (+)
2) пирамидного пути
3) стриарной системы
4) мозжечка
Дефектным ферментом при болезни кленового сиропа является
1) тирозиназа
2) глюкозо-6-фосфатаза
3) декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью (+)
4) сукцинатлиаза
При синдроме цельвегера концентрация фитановой кислоты
1) не определяется
2) повышена (+)
3) снижена
4) в пределах нормы
Наиболее распространенной генетической причиной формирования дилатационной кардиомиопатии являются мутации в гене
1) TNNI3
2) TPM1
3) TTN (+)
4) TNNT2
Нейросенсорная тугоухость, пластинчатый ихтиоз, врожденная эритрокератодермия, гиперкератоз ладоней и подошв, нарушение потоотделения выявляются при
1) синдроме тугоухости и атопического дерматита
2) синдроме KIDS (синдром кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости) Шегрена – Ларссона (+)
3) пальмоплантарной кератодерме с глухотой/тугоухостью
4) синдроме Bart-Pumphrey
Триада клинических симптомов, характерная для синдрома кернса — сейра, включает в себя
1) частичную атрофию зрительного нерва, лейкодистрофию, судороги
2) мышечную дистрофию, гипертрофию левого желудочка, полинейропатию
3) энцефаломиопатию, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды
4) хроническую прогрессирующую наружную офтальмоплегию, пигментную ретинопатию, блокаду сердца (+)
Сочетание аритмогенной правожелудочковой дисплазии, кератодермии и шерстисто-курчавых волос, характерно для синдрома
1) Наксос (+)
2) Барта
3) Карвахаль
4) Менкеса