Значительное повышение альфа-фетопротеина (в 100-1000 раз) наблюдается при
1) дефиците лизосомной кислой липазы
2) гликогенозе 1а типа
3) болезни Рефсума
4) тирозинемии тип 1 (+)
Для определения активности лизосомных ферментов в крови чаще всего применяют
1) спектрофотометрический метод
2) иммуноферментный анализ
3) радиозотопный метод
4) флуориметрический метод (+)
Реакция гибридизации нуклеиновых кислот представляет собой
1) процесс образования двунитевых структур (+)
2) разрыв и воссоединение участков различных молекул ДНК
3) комплементарный синтез
4) синтез ДНК по матрице мРНК
Мутантный ген при нарушениях обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования выявляется у
1) обоих родителей (+)
2) отца
3) всех сибсов
4) матери
Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
1) супрессионной in situ гибридизации (CISS)
2) микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
3) многоцветного сегментирования хромосом (mBAND) (+)
4) спектрального кариотипирования (SKY)
Эндонуклеазы рестрикции в клетке
1) участвуют в репликации ДНК
2) соединяют одноцепочечный разрыв в цепи ДНК с помощью образования фосфодиэфирных связей
3) катализируют удаление 5’-фосфатных групп ДНК и РНК, а также расщепление макроэргических связей
4) катализируют реакцию гидролиза определенных последовательностей нуклеотидов в молекуле ДНК (+)
База данных omim (online mendelian inheritance in man) является
1) интегратором баз данных мутаций
2) ресурсом, содержащим информацию о последовательностях белков и их функциональной значимости
3) каталогом известных наследственных заболеваний и генов, ответственных за их развитие (+)
4) электронным архивом открытого доступа к результатам исследований в области медицины, биологии и техники
Согласно принципу комплементарности в молекуле рнк аденин спаривается с
1) тимином
2) гуанином
3) цитозином
4) урацилом (+)
Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении
1) РНК → ДНК → белок
2) ДНК → РНК → белок (+)
3) белок → РНК → ДНК
4) белок → ДНК → РНК
Хромосомы, значение центромерного индекса которых составляет приблизительно 50%, согласно классификации являются
1) акроцентрическими
2) телоцентрическими
3) метацентрическими (+)
4) субметацентрическими
Активирующая мутация в протоонкогене проявляется
1) на метилированном аллеле
2) при наследовании от родителя
3) в гетерозиготном состоянии (+)
4) при делеции гомологичного аллеля
Грубые пороки формируются в _____________ периоде развития
1) эмбриональном (+)
2) фетальном
3) перинатальном
4) постнатальном
Участок днк с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называется
1) ретротранспозоном
2) генетическим маркером (+)
3) сайтом рестрикции
4) транспозоном
Сиреномелию при диабетической эмбриопатии относят к
1) деформациям
2) дисплазиям
3) дизрупциям (+)
4) мальформациям
Обнаружение у новорожденного расщелины губы и нёба и омфалоцеле в системе мониторинга по мкб 10 кодируется
1) кодом расщелины губы и нёба и кодом омфалоцеле (+)
2) только кодом омфалоцеле
3) как множественные пороки развития
4) только кодом расщелины губы и нёба
vrach-test.ru
В случае выявления у новорожденного иниэнцефалии и амелии верхних конечностей кодируют
1) только Q00.2 — иниэнцефалия
2) только Q71.0 – полное отсутствие верхних конечностей
3) Q00.2 — инэнцефалия и Q71.0 – полное отсутствие верхних конечностей (+)
4) Q89.7 — множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, который имеет от первого брака ребёнка со спинальной мышечной атрофией, обусловленной мутациями в гене smn1, необходимо провести
1) определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом
2) электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови
3) анализ точковых мутаций в гене SMN1
4) определение количества копий генов SMN1 и SMN2 (+)
В браке двоюродных сибсов, здоровой сестры и брата, страдающего аутосомно-рецессивной формой глухонемоты, вероятность рождения глухонемого ребенка составляет (в долях)
1) 1/16
2) 1/2
3) 1/8 (+)
4) 1/4
Причиной наследственной эпилепсии могут быть мутации в генах
1) белков дистрофин-саркогликанового комплекса
2) коллагена
3) кодирующих белки ионных каналов (+)
4) матричных процессов
Характерными признаками синдрома клайнфельтера являются
1) анорхизм и гипоспадия
2) низкорослость и преждевременное половое созревание
3) азооспермия и высокие концентрации ЛГ и ФСГ (+)
4) евнухоидизм и низкие концентрации ЛГ и ФСГ