Геномы прокариот характеризуются
1) большим количеством некодирующих последовательностей
2) большим количеством повторяющихся последовательностей
3) оперонной организацией генов (+)
4) присутствием энхансеров и сайленсеров
При болезни тея – сакса снижается активность фермента
1) гексозаминидазы А
2) арилсульфатазы А
3) гексозаминидазы тотальной (+)
4) бета-галактозидазы
Чувствительность теста определяется как доля ___________ результатов из всех результатов у
1) истинно положительных; больных (+)
2) ложно положительных; здоровых контролей
3) истинно отрицательных; здоровых контролей
4) ложно отрицательных; всех больных
Областью применения супрессионной in situ гибридизации (ciss-метод) является
1) выявление неоцентромерных регионов в сверхчисленных малых маркерных хромосомах
2) диагностика хромосомных инверсий
3) выявление числовых нарушений хромосом в интерфазных ядрах
4) выявление уникальных или низкокопийных последовательностей хромосом (+)
Нуклеотиды а,т,г,ц на электрофореграмме после окончания секвенирования днк при использовании автоматического секвенатора представлены как
1) пики разных цветов (+)
2) пики одного цвета
3) полосы различной длины
4) разноцветные полосы
С целью диагностики классической фенилкетонурии проводят определение
1) фениллактата в крови
2) фенилаланина в цереброспинальной жидкости
3) фенилаланина в моче
4) фенилаланина в крови (+)
Биохимическим маркером атипичных форм фенилкетонурии считают
1) фениллактат в моче
2) птерины в моче (+)
3) фенилпируват в моче
4) фенилпируват в крови
Вероятность рождения ребёнка с hb bart синдромом (клиническая форма альфа талассемии) у родителей, являющихся носителями делеции двух генов альфа-глобинов в цис-положении (—/αα), составляет (в%)
1) 100
2) 75
3) 25 (+)
4) 50
Риск рождения больного ребенка в браке здоровых не состоящих в кровном родстве супругов, каждый из которых имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, составляет (в долях)
1) 1/4
2) 1/16
3) 1/9 (+)
4) 0
При проведении пренатальной диагностики предпочтительным является определение ферментов лизосом в
1) плодной крови
2) амниотической жидкости
3) клетках амниотической жидкости
4) ворсинах хориона (+)
Восполнение недостающего продукта блокированной ферментной реакции используют в терапии
1) наследственной непереносимости фруктозы
2) семейной гиперхолестеринемии
3) гиперфенилаланинемии
4) нарушений синтеза стероидных гормонов (+)
При гепатоцеребральной форме синдромов с истощением митохондриальной днк в терминальной стадии показана
1) метаболическая терапия
2) диета с высоким содержанием белка
3) терапия гепатопротекторами
4) трансплантация печени (+)
Признак проявляется равновероятно у мужчин и женщин при ________________ типе наследования
1) аутосомно-доминантном (+)
2) Х-сцепленном доминантном
3) Х-сцепленном рецессивном
4) Y-сцепленном
На основании анализа родословной можно выявить облигатных носительниц мутации в гене dmd, если у женщины есть
1) больной дядя
2) больной сын и больной брат (+)
3) два больных брата
4) больной брат
К типу наследования врожденной мышечной дистрофии ульриха относят
1) только аутосомно-доминантный
2) только аутосомно-рецессивный
3) X-сцепленный рецессивный
4) аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный (+)
Для аккредитации
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (гэфс+) наследуется по ___________ типу
1) аутосомно-рецессивному
2) мультифакториальному
3) Х-сцепленному рецессивному
4) аутосомно-доминантному (+)
Бессимптомно может протекать
1) акаталаземия (+)
2) синдроме Цельвегера
3) неонатальной адренолейкодстрофии
4) болезнь Рефсума
Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются
1) сбалансированные транслокации
2) геномные мутации
3) генные мутации (+)
4) тератогенные воздействия
У пациентов с синдромом cbavd в результате днк-анализа обнаруживают
1) «тяжелый» патогенный вариант в гене CFTR в гомозиготном состоянии
2) отсутствие патогенных вариантов в гене CFTR
3) «мягкий» или умеренно тяжелый патогенный вариант в гене CFTR в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии
4) патогенный вариант и/или аллель 5Т в гене CFTR в гетерозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии (+)
К главным диагностическим критериям синдрома алажилль относят
1) врожденные пороки нервной системы
2) патологию дыхательной системы
3) лицевой дисморфизм (+)
4) расщелину твердого нёба