2) гипогенезия (+)
3) дисгенезия
4) гипергенезия
Гипогенезия — врождённое частичное недоразвитие наружного носа, возникающее вследствие нарушения формирования его хрящевого и костного остова в эмбриональном периоде. Уменьшение может быть относительно равномерным либо преобладать в отдельных отделах: спинке, кончике, крыльях или перегородке. Степень деформации определяется при осмотре и пальпации, а функциональная значимость — по выраженности нарушения носового дыхания и сопутствующим изменениям носовой полости.
В отличие от агенезии, при гипогенезии наружный нос сформирован, но его размеры и развитие недостаточны. Дисгенезия означает неправильное, а не обязательно уменьшенное формирование тканей и проявляется атипичной конфигурацией или нарушением взаимного расположения структур. Гипергенезия, напротив, характеризуется избыточным развитием всего носа или отдельных его элементов. При выраженных формах для оценки костно-хрящевой анатомии и исключения сочетанных краниофациальных аномалий применяют компьютерную томографию; коррекция обычно реконструктивная и планируется с учётом роста лицевого скелета и функции дыхательных путей.
| Вариант аномалии | Сущность нарушения развития | Основной клинический признак | Дифференциальный ориентир |
|---|---|---|---|
| Гипогенезия | Частичное недоразвитие наружного носа или его отдельных структур | Уменьшение размеров, укорочение или недоразвитие спинки, кончика, крыльев | Структуры присутствуют, но сформированы недостаточно; соответствует правильному ответу |
| Агенезия | Полное отсутствие органа либо отдельной анатомической структуры | Отсутствие наружного носа, его части или соответствующего зачатка | Принципиально отличается от частичного недоразвития полнотой дефекта |
| Дисгенезия | Нарушение правильной закладки, дифференцировки или пространственной организации тканей | Атипичная форма, асимметрия, деформация и несоответствие отдельных компонентов | Размер может быть нормальным, уменьшенным или увеличенным; ведущим является неправильное строение |
| Гипергенезия | Избыточное развитие органа или его части | Увеличение размеров носа, отдельных хрящей, крыльев или мягких тканей | Противоположна гипогенезии по направлению изменения объёма и размеров |
| Клиническая оценка | Определение степени недоразвития и функциональных последствий | Осмотр, антропометрическая оценка, риноскопия, анализ носового дыхания | При подозрении на сочетанные дефекты дополняется КТ лицевого скелета |
| Коррекция | Восстановление формы и, при необходимости, проходимости носовых ходов | Реконструктивная ринохондропластика или ринопластика после оценки роста и функции | Тактика зависит от объёма дефекта, возраста, состояния перегородки и сопутствующих аномалий |
Таким образом, ключевым диагностическим признаком гипогенезии является наличие всех либо большей части анатомических компонентов носа при их неполном развитии. Аномалия может быть изолированной или входить в состав краниофациального порока развития. При обследовании важно оценивать не только внешний вид, но и состояние носовой перегородки, носовых клапанов, обоняния и дыхательной функции. Лечение выбирают индивидуально, поскольку косметический дефект и функциональная недостаточность могут существенно различаться.