2) гиповитаминоз
3) аутоиммунный процесс
4) бактериальная инфекция
Болезнь Рандю—Ослера—Вебера, или наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), представляет собой генетически обусловленное заболевание сосудов с аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее часто выявляются патогенные варианты генов ENG, ACVRL1 и реже SMAD4, участвующих в сигнальных путях трансформирующего фактора роста β. Нарушение ангиогенеза и формирования сосудистой стенки приводит к появлению телеангиэктазий и артериовенозных мальформаций, в которых отсутствует полноценное капиллярное русло.
Наиболее характерное проявление заболевания в оториноларингологии — повторные спонтанные носовые кровотечения, обычно начинающиеся в детстве или юности и постепенно учащающиеся. При осмотре обнаруживаются множественные мелкие телеангиэктазии на слизистой оболочке носовой перегородки, губ, языка, щёк и мягкого нёба; возможны также желудочно-кишечные, лёгочные, печёночные и церебральные сосудистые мальформации. Диагноз устанавливают по клиническим критериям Кюрасао, а при необходимости подтверждают молекулярно-генетическим исследованием.
Гиповитаминоз, аутоиммунное воспаление и бактериальная инфекция могут способствовать кровоточивости слизистых или вызывать другие заболевания, но не являются первичной причиной НГТ. Важное значение имеет семейный анамнез: наличие аналогичных носовых кровотечений или установленного диагноза у родственника первой степени родства существенно повышает вероятность наследственной формы. Лечение направлено на контроль кровотечений и профилактику осложнений, включая локальные методы гемостаза, коррекцию железодефицита и обследование на висцеральные артериовенозные мальформации.
| Критерий Кюрасао или признак | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Рецидивирующие носовые кровотечения | Спонтанные, повторные эпизоды эпистаксиса без достаточной местной причины | Один из наиболее ранних и частых признаков НГТ |
| Мукокожные телеангиэктазии | Мелкие красные или багровые сосудистые образования на губах, языке, слизистой носа, полости рта и коже лица | Типичный объективный признак наследственной сосудистой дисплазии |
| Висцеральные сосудистые мальформации | Артериовенозные мальформации лёгких, печени, головного мозга или желудочно-кишечного тракта | Определяют риск гипоксемии, кровотечения, инсульта и сердечной недостаточности |
| Семейный анамнез | НГТ или сходные проявления у родственника первой степени родства | Поддерживает аутосомно-доминантный характер наследования |
| Определённый диагноз | Выявлены 3–4 из 4 критериев Кюрасао | Клинически достоверная НГТ |
| Предполагаемый диагноз | Выявлены 2 критерия Кюрасао | Вероятная НГТ; показано дальнейшее обследование |
| Молекулярно-генетическое исследование | Выявление патогенного варианта в генах, связанных с НГТ | Подтверждает наследственную природу и позволяет обследовать родственников |
НГТ следует подозревать у пациента с повторными носовыми кровотечениями, особенно при наличии телеангиэктазий и отягощённого семейного анамнеза. Отсутствие видимых сосудистых изменений в детском возрасте не исключает заболевания, поскольку клиническая манифестация может нарастать с возрастом. Пациентам с подтверждённой или вероятной НГТ необходимо оценивать общий анализ крови и ферритин, а также проводить целенаправленный поиск лёгочных и церебральных артериовенозных мальформаций. родственникам первой степени родства рекомендуется генетическое консультирование и обследование.Учебный курс: тесты с ответами по оториноларингологии.