2) связочный аппарат
3) костная система (+)
4) суставной аппарат
Витамин D регулирует всасывание кальция и фосфатов в кишечнике и поддерживает минерализацию костного матрикса. При его выраженном дефиците снижается поступление этих минералов, развивается вторичный гиперпаратиреоз с усиленной потерей фосфатов почками, поэтому нарушается отложение гидроксиапатита в остеоиде. Наиболее уязвимы зоны роста и метафизы длинных костей, что определяет преимущественное поражение костной системы.
У детей это состояние проявляется рахитом — заболеванием растущей кости с нарушением минерализации хряща и остеоида. Характерны размягчение костей черепа, позднее закрытие большого родничка, лобные бугры, рахитические чётки , расширение запястий и голеностопных областей, деформация нижних конечностей, задержка роста и моторного развития. Мышечная гипотония и связочно-суставная laxity могут сопровождать рахит, но являются вторичными проявлениями, а не основным поражённым анатомическим субстратом.
Диагноз подтверждают снижением концентрации 25-гидроксивитамина D [25(OH)D] — основного лабораторного маркера обеспеченности витамином D; дефицитом обычно считают уровень ниже 20 нг/мл, а выраженный дефицит часто соответствует значениям ниже 10 нг/мл, с учётом используемых клинических рекомендаций. В биохимическом анализе типичны повышение активности щелочной фосфатазы и паратиреоидного гормона, снижение или пограничный уровень кальция и гипофосфатемия. На рентгенограммах выявляют расширение и нерегулярность зон роста, чашеобразное вдавление и разрыхление метафизов.
| Состояние | 25(OH)D | Кальций и фосфаты | Паратгормон и щелочная фосфатаза | Дифференциально-диагностические признаки |
|---|---|---|---|---|
| Нутритивный рахит при дефиците витамина D | Снижен | Кальций снижен или в норме; фосфаты снижены | Паратгормон повышен; щелочная фосфатаза значительно повышена | Краниотабес, рахитические чётки , расширение зон роста, метафизарные деформации |
| Рахит на фоне мальабсорбции | Снижен | Часто снижены кальций и фосфаты | Паратгормон и щелочная фосфатаза повышены | Признаки хронической диареи, стеатореи, недостаточной прибавки массы; требуется лечение основного заболевания |
| Витамин-D-зависимый рахит типа 1A | Обычно нормальный или повышенный | Кальций и фосфаты снижены | Паратгормон повышен; щелочная фосфатаза повышена | Дефект образования активного кальцитриола; низкий 1,25(OH)2D, необходим кальцитриол |
| Витамин-D-зависимый рахит типа 2 | Обычно нормальный | Кальций и фосфаты снижены | Паратгормон повышен; щелочная фосфатаза повышена | Резистентность рецептора витамина D; характерна алопеция, 1,25(OH)2D повышен |
| Х-сцепленный гипофосфатемический рахит | Обычно нормальный | Кальций нормальный; выраженная гипофосфатемия | Паратгормон обычно нормальный; щелочная фосфатаза повышена | Почечная потеря фосфатов, повышенный FGF23, низкая реабсорбция фосфатов; деформации конечностей |
| Почечная остеодистрофия при хронической болезни почек | Может быть сниженным или нормальным | Кальций снижен или нормальный; фосфаты обычно повышены | Паратгормон значительно повышен; щелочная фосфатаза повышена | Сниженная скорость клубочковой фильтрации, метаболический ацидоз и другие признаки хронической болезни почек |
Таким образом, при выраженном дефиците витамина D первично страдает минерализация растущей костной ткани, формируя клинико-рентгенологическую картину рахита. Мышечная слабость и гипотония могут усиливать задержку двигательного развития, но не меняют ведущей локализации процесса. Лечение включает восполнение витамина D и обеспечение достаточного поступления кальция с обязательным контролем кальция, фосфатов, щелочной фосфатазы и паратгормона. При атипичном течении необходимо исключать наследственные, почечные и мальабсорбционные формы рахита.