2) краниостеноза
3) срастания нескольких шейных позвонков (+)
4) платибазии
Синдром Клиппеля—Фейля представляет собой врождённую аномалию сегментации позвоночника, возникающую вследствие нарушения разделения склеротомов в эмбриональном периоде. Основной рентгенологический признак — врождённое сращение двух или более шейных позвонков с формированием блок-позвонка: межпозвонковый диск отсутствует либо резко недоразвит, а тела и иногда задние элементы позвонков объединены в единый костный комплекс. Поэтому правильным является вариант, указывающий на срастание нескольких шейных позвонков.
Классическая клиническая триада включает укорочение шеи, низкую линию роста волос и ограничение движений в шейном отделе, однако полный комплекс выявляется не у всех пациентов. Из-за перераспределения нагрузки на сохранённые подвижные сегменты возможны ранний спондилоартроз, нестабильность, компрессия корешков или спинного мозга; особенно важно оценивать состояние краниовертебрального перехода после травмы. Краниостеноз, платибазия и остеопороз турецкого седла не являются определяющими признаками этого синдрома, хотя отдельные аномалии черепа и основания черепа могут сочетаться с ним.
| Признак или вариант | Рентгенологическая характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Врождённый блок-позвонок | Сращение тел соседних шейных позвонков, отсутствие или выраженное сужение дискового пространства | Ключевой признак синдрома Клиппеля—Фейля |
| Тип I по Samartzis | Один конгломерат из двух соседних позвонков | Ограниченная форма врождённого нарушения сегментации |
| Тип II по Samartzis | Несколько блоков, расположенных на отдельных, несмежных уровнях | Многоуровневая аномалия с сохранением промежуточных подвижных сегментов |
| Тип III по Samartzis | Множественные сращения на смежных уровнях, нередко с вовлечением грудного отдела | Наиболее распространённое и потенциально более тяжёлое поражение позвоночника |
| Приобретённый анкилоз | Сращение после травмы, инфекции, воспалительного заболевания или операции; имеются соответствующие изменения костной структуры | Дифференциальный признак: отсутствие врождённой сегментационной аномалии и наличие анамнеза |
| Платибазия | Уплощение основания черепа с увеличением базилярного угла | Аномалия краниовертебрального перехода, но не основной критерий синдрома Клиппеля—Фейля |
| Краниостеноз | Преждевременное зарастание швов черепа с изменением его формы | Самостоятельная краниальная аномалия, не характеризующая врождённое сращение шейных позвонков |
Для уточнения анатомии костных блоков и оценки краниовертебрального перехода применяют компьютерную томографию, а при неврологических симптомах — МРТ. Обследование также направляют на выявление сопутствующих аномалий спинного мозга, почек, слухового аппарата и сердечно-сосудистой системы. Тактика лечения зависит от симптомов: при стабильном состоянии используют наблюдение, коррекцию двигательной нагрузки и симптоматическую терапию, а при компрессии нервных структур или нестабильности рассматривают хирургическую декомпрессию и стабилизацию.