2) удвоение спинного мозга с образованием щели
3) дефект развития костей основания черепа и верхних отделов позвоночного канала в сочетании с дефектом развития ромбовидного мозга (+)
4) сращение позвонков в шейном отделе спинного мозга с образованием щели
Синдром Арнольда—Киари представляет собой врождённую мальформацию краниовертебрального перехода, при которой нарушения формирования основания черепа, большого затылочного отверстия и верхних отделов позвоночного канала сочетаются с каудальным смещением структур ромбовидного мозга. Основной механизм связан с недоразвитием задней черепной ямки и нарушением эмбрионального развития мозжечка, ствола мозга и ликворных путей. Поэтому наиболее точно сущность патологии отражает третья формулировка.
В классическом понимании термин мальформация Арнольда—Киари преимущественно относится к типу II: через большое затылочное отверстие смещаются мозжечковый червь, продолговатый мозг и IV желудочек; часто выявляются миеломенингоцеле, гидроцефалия и другие проявления дизрафизма нервной трубки. При типе I обычно наблюдается преимущественное опущение миндалин мозжечка ниже линии Мак-Рэя более чем на 5 мм, нередко с сирингомиелией; этот вариант чаще диагностируется у подростков и взрослых.
Ведущий метод диагностики — магнитно-резонансная томография головного мозга и краниовертебрального перехода с оценкой положения миндалин, ствола мозга, размеров задней черепной ямки, ликворотока и наличия сиринкса. Клинические проявления включают затылочные головные боли, усиливающиеся при кашле или натуживании, мозжечковую атаксию, нистагм, нарушения глотания и чувствительности, а при сирингомиелии — диссоциированные расстройства чувствительности и слабость в конечностях.
| Состояние | Основной анатомический признак | Типичные ассоциации или клиническое значение |
|---|---|---|
| Мальформация Киари I | Опущение миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия, обычно более 5 мм | Сирингомиелия, затылочная боль, симптомы компрессии ствола мозга; чаще выявляется в подростковом или взрослом возрасте |
| Мальформация Киари II, или Арнольда—Киари | Каудальное смещение червя мозжечка, ствола мозга и IV желудочка на фоне малой задней черепной ямки | Часто сочетается с миеломенингоцеле, гидроцефалией и костными аномалиями краниовертебрального перехода |
| Мальформация Киари III | Выраженная герниация заднего мозга в затылочное или высокое шейное энцефалоцеле | Тяжёлый врождённый вариант с ранним неврологическим дефицитом и высокой летальностью |
| Spina bifida occulta | Незаращение дуг позвонков без обязательного смещения структур задней черепной ямки | Может быть бессимптомной или сопровождаться кожными стигмами и фиксацией спинного мозга |
| Диастематомиелия | Расщепление спинного мозга на два гемикорда костной или фиброзной перегородкой | Относится к спинальным дизрафизмам; диагностируется преимущественно по МРТ позвоночника |
| Синдром Клиппеля—Фейля | Врожденное сращение двух и более шейных позвонков | Характерны короткая шея и низкая граница роста волос; не является самостоятельным поражением ромбовидного мозга |
Тактика лечения определяется выраженностью компрессии, нарушением ликвородинамики и неврологическим дефицитом. При симптомной мальформации может потребоваться нейрохирургическая декомпрессия задней черепной ямки, а при типе II — коррекция гидроцефалии и лечение миеломенингоцеле. До уточнения анатомии краниовертебрального перехода необходима МРТ, поскольку высокоскоростные манипуляции на шейном отделе могут быть опасны. При подтверждённой мальформации, нестабильности или сирингомиелии мануальное воздействие допустимо только после нейрохирургической оценки и в щадящем объёме.