2) трансформация
3) транслокация
4) нонсенс-мутация (+)
Нонсенс-мутация — это точечная генная мутация, при которой замена одного нуклеотида или одной пары оснований превращает кодон, кодирующий аминокислоту, в стоп-кодон. К стоп-кодонам относятся UAA, UAG и UGA; их появление вызывает преждевременное прекращение трансляции и образование укороченного белка, обычно утратившего функциональную активность. Поэтому нонсенс-мутация относится к молекулярным изменениям последовательности одного гена, а не к переносу генетического материала между клетками.
Конъюгация и трансформация являются механизмами горизонтального переноса генов: при конъюгации ДНК передаётся через клеточный контакт, а при трансформации бактерия поглощает свободную ДНК из окружающей среды. Транслокация означает перемещение участка ДНК или мобильного генетического элемента в другое положение и обычно затрагивает более крупный фрагмент генома. В отличие от этих процессов, нонсенс-мутация характеризует конкретное изменение нуклеотидной последовательности внутри гена, поэтому именно она является правильным вариантом.
| Изменение или процесс | Молекулярная основа | Относится к точечной генной мутации | Типичный результат |
|---|---|---|---|
| Нонсенс-мутация | Замена нуклеотида с образованием стоп-кодона | Да | Преждевременная терминация синтеза укороченного белка |
| Миссенс-мутация | Замена нуклеотида, изменяющая кодируемую аминокислоту | Да | Образование белка с изменёнными свойствами или активностью |
| Сайленс-мутация | Замена нуклеотида без изменения аминокислоты благодаря вырожденности генетического кода | Да | Чаще всего отсутствие заметного изменения белка |
| Мутация со сдвигом рамки считывания | Вставка или делеция нуклеотидов в количестве, не кратном трём | Нетипично относят к точечным заменам | Изменение всех последующих кодонов и часто ранний стоп-кодон |
| Конъюгация | Передача плазмидной или иной ДНК при непосредственном контакте бактерий | Нет | Горизонтальный перенос генов, например генов устойчивости к антибиотикам |
| Трансформация | Поглощение бактерией свободной внеклеточной ДНК | Нет | Приобретение новых генетических признаков после интеграции донорской ДНК |
| Транслокация | Перемещение участка хромосомы или мобильного генетического элемента | Нет | Изменение структуры или положения более крупного фрагмента генома |
В лабораторной практике нонсенс-замену выявляют секвенированием гена или таргетным молекулярно-генетическим анализом с оценкой изменения кодона. При интерпретации варианта учитывают его положение, возникновение стоп-кодона, вероятность деградации транскрипта посредством nonsense-mediated decay у эукариот и функциональную значимость укороченного белка; у бактерий последний механизм обычно не является ведущим. Биологический эффект зависит от длины сохраняющейся части белка и локализации мутации, поэтому не всякая нонсенс-замена приводит к полной утрате функции.