2) адреногенитальном синдроме
3) болезни Аддисона (+)
4) гиперплазии коры надпочечников
17-Кетостероиды представляют собой конечные метаболиты стероидных гормонов с андрогенной активностью, главным образом дегидроэпиандростерона и андростендиона. Значительная их часть образуется в коре надпочечников и выводится с мочой, поэтому показатель отражает суммарную продукцию надпочечниковых андрогенов, хотя на него также может влиять гонадный стероидогенез.
При болезни Аддисона происходит разрушение или выраженное функциональное истощение коры надпочечников, вследствие чего снижается синтез не только кортизола и альдостерона, но и надпочечниковых андрогенов. Это приводит к уменьшению образования их метаболитов и, соответственно, снижению экскреции 17-кетостероидов. Для первичной хронической надпочечниковой недостаточности также характерны высокий уровень АКТГ, гипонатриемия, гиперкалиемия, артериальная гипотензия, слабость, похудение и гиперпигментация кожи.
Напротив, при врождённой дисфункции коры надпочечников, её гиперплазии вследствие избытка АКТГ и андроген-продуцирующих опухолях синтез андрогенов обычно усиливается, поэтому содержание 17-кетостероидов повышается. В современной диагностике этот тест имеет преимущественно историческое значение и дополняется определением утреннего кортизола, АКТГ, дегидроэпиандростерон-сульфата и проведением стимуляционной пробы с косинтропином.
| Состояние | Экскреция 17-кетостероидов | Основные лабораторные признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Норма | В пределах референсного диапазона | Стабильные уровни кортизола и АКТГ | Соответствует сохранённой функции коры надпочечников с учётом возраста и пола |
| Первичная надпочечниковая недостаточность, болезнь Аддисона | Снижена | Низкий кортизол, высокий АКТГ; возможны гипонатриемия и гиперкалиемия | Отражает недостаточную продукцию надпочечниковых андрогенов вследствие поражения коры |
| Вторичная или третичная надпочечниковая недостаточность | Может быть снижена | Низкий кортизол, низкий или неадекватно нормальный АКТГ; альдостерон обычно сохранён | Связана с недостаточной стимуляцией коры АКТГ |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников | Обычно повышена | Повышение 17-гидроксипрогестерона и андрогенов; возможны вирилизация и сольтеряющий синдром | Избыток предшественников переключается на андрогенный путь стероидогенеза |
| Андроген-продуцирующая опухоль коры надпочечника | Значительно повышена | Высокий ДГЭА-сульфат, быстрое развитие гирсутизма, акне или вирилизации | Выраженное увеличение продукции надпочечниковых андрогенов требует визуализации надпочечников |
| Диффузная гиперплазия коры при хронической стимуляции АКТГ | Повышена или находится у верхней границы нормы | Высокий АКТГ и усиление синтеза стероидных предшественников | Отличается от болезни Аддисона сохранённой или избыточной гормональной активностью коры |
Таким образом, снижение экскреции 17-кетостероидов наиболее характерно для состояний с недостаточностью функции коры надпочечников, прежде всего для первичной болезни Аддисона. Изолированная оценка этого показателя не позволяет окончательно установить диагноз, поскольку результат зависит от возраста, пола, функции гонад и приёма лекарственных препаратов. Подтверждение надпочечниковой недостаточности проводят по сочетанию клинических признаков, уровней кортизола и АКТГ и результатам теста с косинтропином.