2) биопсии пораженного органа (+)
3) данных ультразвукового исследования
4) рентгенологического обследования
Морфологическое подтверждение отложения амилоида в ткани является основой достоверной диагностики амилоидоза. При исследовании биоптата выявляют внеклеточные отложения патологических фибриллярных белков, которые окрашиваются конго красным и демонстрируют характерное яблочно-зелёное двулучепреломление в поляризованном свете. Биопсия поражённого органа, например почки при протеинурии или нефротическом синдроме, обладает высокой диагностической информативностью и одновременно позволяет оценить локализацию и выраженность тканевого повреждения.
После обнаружения амилоида необходимо определить белок-предшественник, поскольку лечение AL-, AA- и ATTR-амилоидоза принципиально различается. Для типирования применяют иммуногистохимическое или иммунофлуоресцентное исследование, а наиболее точным методом считается протеомный анализ с лазерной микродиссекцией и масс-спектрометрией. Биохимические анализы, ультразвуковые и рентгенологические методы выявляют функциональные либо структурные последствия заболевания, но сами по себе не доказывают наличие амилоидных фибрилл в ткани.
| Диагностический подход | Основные признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Биопсия поражённого органа | Аморфные внеклеточные отложения в клубочках, сосудах, интерстиции или других тканевых структурах | Морфологически подтверждает амилоидоз и оценивает степень органного поражения |
| Окраска конго красным | Красно-оранжевое окрашивание депозитов и яблочно-зелёное двулучепреломление | Ключевой гистохимический критерий наличия амилоида |
| Иммуногистохимия или иммунофлуоресценция | Выявление лёгких цепей иммуноглобулинов, сывороточного амилоида A или транстиретина | Помогает установить тип амилоидного белка |
| Масс-спектрометрическое типирование | Определение белкового состава микродиссектированных депозитов | Наиболее точный способ дифференциации вариантов амилоидоза |
| Исследование крови и мочи | Протеинурия, гипоальбуминемия, нарушение функции почек, моноклональный иммуноглобулин | Подтверждает органную дисфункцию и помогает установить причину, но не заменяет морфологию |
| Ультразвуковые и рентгенологические методы | Неспецифические изменения размеров, структуры и функции органов | Используются для оценки распространённости поражения и исключения других заболеваний |
В нефрологической практике показанием к биопсии почки часто служат необъяснимая выраженная протеинурия, нефротический синдром или прогрессирующее снижение функции почек. При системном процессе амилоид может также выявляться в подкожной жировой клетчатке, костном мозге или слизистой оболочке, однако отрицательный результат менее инвазивной биопсии не исключает заболевания. Морфологическое подтверждение должно сопровождаться обязательным типированием депозитов, поскольку обнаружение моноклонального белка в крови само по себе ещё не доказывает AL-амилоидоз. Исключением из общего принципа могут быть отдельные случаи транстиретинового амилоидоза сердца, для которых предусмотрен строго регламентированный небиопсийный диагностический алгоритм.