2) выявление кист в других органах
3) обратимый характер почечной недостаточности (+)
4) предъявление жалоб на боль в проекции увеличенных почек
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) обусловлена патогенными вариантами генов PKD1 или PKD2, кодирующих полицистины. Постепенное увеличение числа и размера кист приводит к компрессии функционирующей паренхимы, нарушению внутрипочечной гемодинамики, интерстициальному фиброзу и прогрессирующему снижению скорости клубочковой фильтрации. Поэтому сформировавшаяся хроническая болезнь почек при АДПБП обычно имеет необратимый характер; возможна лишь стабилизация или замедление прогрессирования, но не полноценное восстановление утраченной функции.
Острый эпизод ухудшения функции почек на фоне обезвоживания, инфекции, обструкции мочевых путей или приема нефротоксичных препаратов может частично или полностью регрессировать, однако это относится к острому повреждению почек, а не к самой поликистозной болезни. Отягощенный семейный анамнез, двустороннее увеличение почек с множественными кистами, боли в поясничной области, а также кисты печени, поджелудочной железы и других органов являются типичными проявлениями заболевания. Диагноз у родственников больного уточняют с учетом возраста и результатов ультразвукового исследования, а при сомнительных случаях используют магнитно-резонансную томографию или молекулярно-генетическое тестирование.
| Признак | Характеристика при АДПБП | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный; заболевание обычно выявляется в нескольких поколениях | Риск передачи патогенного варианта каждому ребенку составляет около 50% |
| Поражение почек | Двусторонние множественные кисты с прогрессирующим увеличением объема почек | Рост кист вызывает компрессию паренхимы и снижение функционального нефронного резерва |
| Внепочечные проявления | Кисты печени, реже поджелудочной железы и семенных пузырьков; возможны внутричерепные аневризмы | Требуют целенаправленного сбора анамнеза и обследования по клиническим показаниям |
| Болевой синдром | Боль в пояснице или подреберье из-за растяжения капсулы, кровоизлияния в кисту, инфекции или нефролитиаза | Боль не исключает АДПБП и может быть признаком осложнения кистозного процесса |
| Нарушение функции почек | Постепенное развитие хронической болезни почек вследствие фиброза и утраты функционирующей паренхимы | Снижение функции обычно необратимо; лечебные меры направлены на замедление прогрессирования |
| Ультразвуковая диагностика у родственников | Количество выявляемых кист оценивают с учетом возраста; отсутствие кист в молодом возрасте не всегда исключает заболевание | При неопределенных результатах применяют МРТ или генетическое исследование |
К основным факторам ускорения прогрессирования относятся артериальная гипертензия, повторные инфекции мочевых путей, нефролитиаз и курение. Контроль артериального давления, ограничение нефротоксичных воздействий и наблюдение за функцией почек являются базовыми принципами ведения. У пациентов с быстро прогрессирующим течением может рассматриваться терапия толваптаном, замедляющая увеличение объема почек и падение скорости клубочковой фильтрации. При терминальной почечной недостаточности применяют заместительную почечную терапию, включая гемодиализ, перитонеальный диализ или трансплантацию почки.