2) Гиппель-Линдау
3) Бурневилля
4) Реклингаузена
Энцефалотригеминальный ангиоматоз — это классическое название болезни Штурге—Вебера, редкого спорадического нейрокожного синдрома. Его основой является сочетание капиллярной мальформации кожи лица, обычно в зоне первой ветви тройничного нерва, с лептоменингеальной сосудистой мальформацией на стороне поражения. Кожное пятно типа портвейна само по себе не подтверждает диагноз, но его локализация в лобно-верхнепальпебральной области повышает вероятность церебрального вовлечения.
Патогенез связан преимущественно с постзиготическим мозаичным вариантом гена GNAQ, поэтому заболевание обычно не имеет семейного характера. Лептоменингеальная ангиома нарушает венозный отток и вызывает хроническую гипоперфузию коры, что приводит к эпилептическим приступам, задержке или регрессу неврологического развития, гемипарезу и полевым нарушениям зрения. Частым офтальмологическим проявлением является глаукома, обусловленная сосудистой мальформацией и нарушением оттока внутриглазной жидкости.
Основной метод подтверждения церебральной формы — МРТ головного мозга с контрастированием, выявляющая патологическое усиление лептоменингеальных сосудов, чаще в затылочно-теменно-височных отделах. На КТ у детей старшего возраста могут определяться характерные извилистые кортикальные кальцинаты по типу трамвайных рельсов . В классификации Roach тип I включает лицевую и лептоменингеальную ангиомы, тип II — только лицевую ангиому, а тип III — изолированное лептоменингеальное поражение.
| Синдром или тип | Основной диагностический признак | Ключевые проявления | Отличие от болезни Штурге—Вебера |
|---|---|---|---|
| Штурге—Вебера, тип I по Roach | Капиллярная мальформация лица и лептоменингеальная ангиома | Приступы, гемипарез, задержка развития, глаукома, кортикальные кальцинаты | Полная классическая форма энцефалотригеминального ангиоматоза |
| Штурге—Вебера, тип II по Roach | Изолированная лицевая капиллярная мальформация | Кожное пятно, возможна глаукома; признаков поражения мозга может не быть | Отсутствие подтвержденной лептоменингеальной ангиомы |
| Штурге—Вебера, тип III по Roach | Изолированная лептоменингеальная ангиома | Эпилепсия и очаговый неврологический дефицит без кожного невуса | Лицевая капиллярная мальформация отсутствует |
| Гиппель—Линдау | Мутация VHL, аутосомно-доминантное наследование | Гемангиобластомы сетчатки и ЦНС, светлоклеточный рак почки, феохромоцитома | Нет типичной зоны V1 и лептоменингеальной ангиомы |
| Бурневилля—Прингла, туберозный склероз | Мутации TSC1/TSC2 и кортикальные туберы | Эпилепсия, гипомеланотические пятна, ангиофибромы, субэпендимные узлы, ангиомиолипомы почек | Вместо сосудистой мальформации характерны гамартомы различных органов |
| Реклингхаузена, нейрофиброматоз 1 типа | Мутация NF1, аутосомно-доминантное наследование | Пятна кофе с молоком , нейрофибромы, веснушчатость, глиома зрительного пути | Кожные признаки не имеют типичного распределения по ветви тройничного нерва |
Лечение болезни Штурге—Вебера направлено на контроль проявлений: применяют противоэпилептические препараты, наблюдение и лечение глаукомы, а при лекарственно-резистентной эпилепсии рассматривают хирургическое вмешательство. Состояние требует длительного наблюдения невролога, офтальмолога и специалистов по развитию ребенка. Раннее выявление лептоменингеального поражения позволяет своевременно оценить риск эпилепсии и прогрессирующего неврологического дефицита. Таким образом, сочетание капиллярной мальформации лица с характерными изменениями на МРТ является наиболее убедительным клинико-инструментальным подтверждением диагноза.