2) без дисморфических нейронов и шаровидных клеток
3) с наличием только дисморфических нейронов
4) с наличием только шаровидных клеток
Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) II типа относится к изолированным мальформациям развития коры и характеризуется нарушением её цитоархитектоники. Основными морфологическими признаками являются дисморфические нейроны — увеличенные клетки с аномальной ориентацией, неправильной формой и нарушенным строением отростков, а также патологическое распределение нейронов по слоям. Шаровидные клетки, или balloon cells, представляют собой крупные клетки с обильной светлой цитоплазмой и эксцентрично расположенным ядром.
Сочетание дисморфических нейронов и balloon cells соответствует варианту ФКД IIb и является наиболее характерным для отмеченного ответа. ФКД IIa также относится ко II типу, но отличается отсутствием balloon cells; поэтому с морфологической точки зрения наличие обоих признаков наиболее точно указывает именно на подтип IIb. Предполагается, что патологическая активация сигнального пути mTOR способствует нарушению созревания, миграции и организации нейронов, формируя эпилептогенный субстрат.
Клинически ФКД II часто проявляется лекарственно-резистентными фокальными приступами, нередко с дебютом в детском или молодом возрасте. На МРТ могут выявляться локальное утолщение коры, нечёткость границы серого и белого вещества, изменение сигнала подкоркового белого вещества и трансмантийный признак, особенно характерный для ФКД IIb. Окончательная верификация основывается на гистологическом исследовании операционного материала с иммуногистохимической оценкой нейрональных и глиальных маркеров.
| Вариант ФКД | Основные морфологические признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| ФКД I | Изолированное нарушение ламинарной или колонковой организации коры; дисморфические нейроны и balloon cells отсутствуют. | Может иметь слабые или неспецифические изменения на МРТ; диагноз часто требует сопоставления морфологии и клинико-нейрофизиологических данных. |
| ФКД IIa | Нарушение цитоархитектоники с наличием дисморфических нейронов, но без balloon cells. | Относится к изолированной ФКД; эпилептогенность связана с аномальными нейронами и нарушением корковых сетей. |
| ФКД IIb | Дисморфические нейроны сочетаются с balloon cells; возможны выраженное нарушение слоистости и трансмантийный распространённый сигнал. | Наиболее точное морфологическое соответствие сочетанию признаков из отмеченного ответа; часто имеет более заметные МРТ-признаки. |
| ФКД III | Корковая дисплазия, ассоциированная с другим основным поражением: опухолью, гиппокампальным склерозом, сосудистой мальформацией или рубцом. | В диагностике необходимо выявить не только диспластическую кору, но и сопутствующий структурный субстрат. |
| Дисморфический нейрон | Крупный нейрон с неправильной формой, нарушенной ориентацией, аномальными отростками и часто выраженным накоплением нейрофиламентов. | Ключевой признак ФКД II; отражает нарушение дифференцировки и организации нейронов. |
| Balloon cell | Крупная клетка с резко увеличенной бледной цитоплазмой, обычно с эксцентричным ядром; может экспрессировать глиальные и нейрональные маркеры. | Наличие balloon cells переводит морфологическую характеристику ФКД II в подтип IIb и помогает отличать его от IIa. |
ФКД IIb следует отличать от туберозного склероза, при котором также встречаются крупные диспластические и гигантские клетки, но обычно имеются множественные системные проявления и характерные кортикальные туберы. При подозрении на ФКД необходимы высокопольная МРТ по эпилептологическому протоколу, видео-ЭЭГ-мониторинг и междисциплинарная оценка. При фармакорезистентной эпилепсии резекция эпилептогенной зоны может привести к значимому снижению частоты приступов.