2) торсионную
3) симптоматическую фокальную
4) идиопатическую генерализованную (+)
Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца) относится к идиопатическим генерализованным эпилепсиям; в современной классификации Международной противоэпилептической лиги чаще используется термин генетическая генерализованная эпилепсия . Заболевание обычно дебютирует в подростковом возрасте у неврологически сохранных пациентов и связано с генетически обусловленной повышенной возбудимостью генерализованных таламокортикальных нейрональных сетей, а не с локальным структурным поражением мозга.
Ключевой клинический признак — короткие двусторонние миоклонические вздрагивания, преимущественно вскоре после пробуждения; нередко они сопровождаются генерализованными тонико-клоническими приступами, реже — абсансами. При электроэнцефалографии регистрируются генерализованные комплексы полипик–медленная волна частотой примерно 4–6 Гц, часто усиливающиеся при депривации сна и фотостимуляции. Нормальные интеллект и неврологический статус, отсутствие очагового дефицита и структурных изменений на МРТ поддерживают данный диагноз.
Термины криптогенная и симптоматическая фокальная формы не соответствуют типичной природе синдрома: они подразумевают соответственно неустановленную либо структурно обусловленную, преимущественно очаговую эпилепсию. Диагноз устанавливают по совокупности анамнеза, характера приступов и ЭЭГ; изолированное наличие миоклоний без анализа времени их возникновения и ЭЭГ может приводить к ошибочной классификации.
| Критерий | Типичная характеристика |
|---|---|
| Возраст дебюта | Преимущественно 12–18 лет, иногда начало приходится на раннюю взрослость. |
| Миоклонии | Краткие неритмичные двусторонние вздрагивания рук, плечевого пояса или туловища, чаще после пробуждения; сознание обычно сохраняется. |
| Другие типы приступов | Генерализованные тонико-клонические приступы встречаются часто; возможны абсансы различной выраженности. |
| Провоцирующие факторы | Недосыпание, нерегулярный режим сна, алкоголь, стресс и фотостимуляция; особенно характерно ухудшение после лишения сна. |
| ЭЭГ | Генерализованные синхронные комплексы полипик–медленная волна частотой около 4–6 Гц, нередко с фотопароксизмальным ответом. |
| Нейровизуализация и статус | Неврологический статус и развитие обычно не нарушены, МРТ головного мозга, как правило, не выявляет эпилептогенного структурного очага. |
| Принцип лечения | Применяют препараты широкого спектра действия, например вальпроат или леветирацетам; карбамазепин, окскарбазепин и фенитоин могут усиливать миоклонии. |
Подтверждение генерализованного паттерна на ЭЭГ принципиально важно, поскольку выбор противосудорожной терапии зависит от типа эпилепсии. При назначении вальпроата женщинам с репродуктивным потенциалом необходима оценка тератогенного риска и рассмотрение альтернатив. Даже при длительном отсутствии приступов лечение отменяют только постепенно и после специализированной оценки риска рецидива.