2) вестибулярные шванномы, менингиомы, эпендимомы, астроцитомы (+)
3) менингиомы
4) глиобластомы, анапластические астроцитомы, медуллобластомы, пинеобластомы
Нейрофиброматоз II типа обусловлен патогенными вариантами гена NF2 на хромосоме 22q12, кодирующего опухолевый супрессор мерлин. Его инактивация нарушает контроль пролиферации клеток нервной оболочки и менингеальных структур. Наиболее характерным проявлением является двусторонняя вестибулярная шваннома, поэтому сочетание вестибулярных шванном, менингиом и эпендимом относится к типичному опухолевому спектру заболевания; также могут встречаться астроцитарные глиомы.
Вестибулярные шванномы поражают VIII пару черепных нервов и обычно проявляются прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, шумом в ухе, нарушением равновесия; при увеличении опухоли возможны компрессия ствола мозга и гидроцефалия. Менингиомы могут быть множественными и располагаться интракраниально или спинально, а эпендимомы чаще выявляются в спинном мозге и способны вызывать проводниковые расстройства, боль и сегментарный неврологический дефицит. Основной метод диагностики — МРТ головного и спинного мозга с контрастированием, особенно прицельное исследование внутренних слуховых проходов.
Билатеральная вестибулярная шваннома является ключевым клиническим критерием NF2-ассоциированного заболевания; диагноз также может быть установлен при наличии патогенного варианта NF2 в сочетании с односторонней вестибулярной шванномой и другими характерными опухолями. Глиомы зрительных путей и нейрофибромы значительно более типичны для нейрофиброматоза I типа. Глиобластомы, анапластические астроцитомы, медуллобластомы и пинеобластомы не формируют характерный спектр NF2, поэтому правильным является вариант с вестибулярными шванномами, менингиомами, эпендимомами и астроцитомами.
| Признак или опухоль | Связь с NF2 | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Двусторонняя вестибулярная шваннома | Наиболее характерное проявление | Сильный клинический критерий NF2; вызывает тугоухость, шум в ушах и вестибулярные нарушения |
| Менингиомы | Часто множественные, возможны внутричерепные и спинальные локализации | Поддерживают диагноз, особенно при сочетании с вестибулярной шванномой |
| Эпендимомы | Типичные опухоли центральной нервной системы при NF2 | Чаще локализуются интрамедуллярно; могут проявляться болью и проводниковым дефицитом |
| Астроцитомы | Возможны в составе опухолевого спектра, но менее специфичны | Необходима морфологическая верификация и оценка сопутствующих признаков NF2 |
| Глиомы зрительного нерва | Характернее для NF1 | Не являются типичным определяющим признаком NF2 |
| Нейрофибромы | Характернее для NF1 | Помогают проводить дифференциальную диагностику между NF1 и NF2 |
При подозрении на NF2 необходимы аудиологическое обследование, офтальмологическая оценка и МРТ с контрастированием головного и спинного мозга. Генетическое тестирование NF2 особенно важно при односторонней опухоли, семейном анамнезе или подозрении на мозаицизм. Лечение определяется размером и ростом опухоли, слуховым статусом и неврологическими симптомами и может включать наблюдение, стереотаксическую радиохирургию или микрохирургическое удаление.