2) акромегалии
3) Мак-Кьюна-Олбрайта (+)
4) гипертензионный
Синдром Мак-Кьюна–Олбрайта представляет собой системную форму фиброзной дисплазии, при которой поражение костей сочетается с кожной пигментацией и автономной гиперфункцией эндокринных желез. Его классическими проявлениями считаются полиостотическая фиброзная дисплазия, пятна кофе с молоком с неровными контурами и преждевременное половое развитие, особенно характерное для девочек. Возможны также тиреотоксикоз, избыток гормона роста, гиперкортицизм и почечная потеря фосфатов.
В основе заболевания лежит постзиготная активирующая мутация гена GNAS, приводящая к постоянной активации Gsα-белка и усилению внутриклеточной передачи сигнала через циклический аденозинмонофосфат. Мозаичный характер мутации объясняет неравномерное поражение тканей и значительную вариабельность клинической картины. В костях нарушаются дифференцировка остеобластов и нормальное ремоделирование: полноценная пластинчатая кость замещается структурно неполноценной фиброзно-костной тканью, что вызывает деформации, патологические переломы и поражение костей черепа.
Избыток гормона роста с акромегалоидными изменениями действительно может наблюдаться у части пациентов с синдромом Мак-Кьюна–Олбрайта, однако акромегалия является отдельным эндокринным проявлением, а не основным названием синдромального сочетания. Диагноз устанавливают преимущественно клинически и радиологически; молекулярное исследование материала костного очага информативнее анализа периферической крови из-за соматического мозаицизма.
| Критерий | Синдром Мак-Кьюна–Олбрайта | Дифференциальное значение |
|---|---|---|
| Распространённость костного поражения | Чаще полиостотическая фиброзная дисплазия | При изолированной форме возможно поражение только одной кости |
| Рентгенологическая картина | Экспансивные очаги с матриксом типа матового стекла , деформацией и истончением кортикального слоя | Отграничивает фиброзную дисплазию от большинства остеолитических опухолей |
| Кожные проявления | Пятна кофе с молоком с неровными краями, обычно расположенные сегментарно | При изолированной фиброзной дисплазии отсутствуют |
| Половое развитие | Гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие | Отличается от центрального преждевременного полового созревания |
| Другие эндокринопатии | Тиреотоксикоз, избыток гормона роста, гиперкортицизм, фосфатурия | Подтверждают системный характер заболевания |
| Генетический механизм | Соматическая мозаичная активирующая мутация GNAS | Заболевание обычно не наследуется и имеет неодинаковую выраженность в разных тканях |
| Поражение черепа | Асимметрия, деформация основания черепа, возможное сужение каналов черепных нервов | Требует оценки зрения, слуха и неврологического статуса в динамике |
Для нейрохирургической практики наибольшее значение имеет краниофациальная форма заболевания, способная приводить к деформации черепа и компрессии нервно-сосудистых структур. Компьютерная томография позволяет оценить распространённость поражения и состояние каналов зрительных и слуховых нервов. Хирургическое лечение рассматривают при прогрессирующем неврологическом дефиците, выраженной функциональной компрессии или значимой деформации. Бессимптомное сужение канала зрительного нерва само по себе обычно не является основанием для профилактической декомпрессии.