2) фенилаланин
3) сахарозу, декстрин, крахмал (+)
4) лактозу и фруктозу
Сахараза-изомальтаза — ферментный комплекс щёточной каймы энтероцитов тонкой кишки. Сахаразный компонент расщепляет сахарозу до глюкозы и фруктозы, а изомальтазный участвует в гидролизе α-1,6-гликозидных связей изомальтозы и предельных декстринов, образующихся при переваривании крахмала. Кроме того, этот комплекс обеспечивает значительную часть мальтазной активности кишечника, поэтому при его дефиците нарушается усвоение не только сахарозы, но и части продуктов расщепления крахмала.
Непереваренные углеводы остаются в просвете кишечника, повышают осмотическое давление и подвергаются бактериальной ферментации. Это приводит к водянистой кислой диарее, метеоризму, абдоминальным коликам, рвоте и недостаточной прибавке массы тела. У младенцев симптомы обычно появляются после введения смесей, прикорма или лекарственных сиропов, содержащих сахарозу и крахмал; грудное молоко, основным углеводом которого является лактоза, как правило, переносится.
Основой лечения служит исключение сахарозы и первоначальное ограничение крахмала, декстринов и изомальтозы с последующим индивидуальным расширением рациона в зависимости от остаточной активности ферментов и клинической переносимости. Глюкоза, фруктоза и лактоза не требуют обязательного исключения при изолированном врождённом дефиците сахаразы-изомальтазы. Дополнительно может применяться ферментный препарат сакросидазы, однако он замещает преимущественно сахаразную активность и не полностью устраняет нарушение переваривания крахмала.
| Состояние | Основной непереносимый углевод | Типичные особенности | Диагностический ориентир |
|---|---|---|---|
| Дефицит сахаразы-изомальтазы | Сахароза, изомальтоза, часть декстринов и крахмала | Диарея и метеоризм после введения прикорма; лактоза обычно переносится | Сниженная активность сахаразы и изомальтазы в биоптате; возможны дыхательный тест и анализ гена SI |
| Лактазная недостаточность | Лактоза | Симптомы связаны с грудным молоком, обычными молочными смесями или молочными продуктами | Водородный дыхательный тест с лактозой; снижение активности лактазы |
| Глюкозо-галактозная мальабсорбция | Глюкоза и галактоза | Тяжёлая диарея начинается с первых кормлений грудным молоком или стандартной смесью | Прекращение диареи при переводе на питание на основе фруктозы; исследование SLC5A1 |
| Наследственная непереносимость фруктозы | Фруктоза, сахароза, сорбитол | Рвота, гипогликемия, вялость и поражение печени после введения фруктозы | Молекулярно-генетическое исследование ALDOB; провокационные пробы противопоказаны |
| Вторичная дисахаридазная недостаточность | Несколько дисахаридов | Возникает при повреждении слизистой оболочки кишечника, например при целиакии или энтерите | Признаки основного заболевания; восстановление активности ферментов после лечения |
| Пищевая аллергия к белкам коровьего молока | Не связана с дефицитом фермента | Возможны кровь и слизь в стуле, кожные проявления, рвота и беспокойство | Связь с белками коровьего молока и улучшение на элиминационной диете |
Диагноз подтверждают сопоставлением симптомов с углеводным составом питания и результатами лабораторного обследования. Наиболее точным методом считается определение активности дисахаридаз в биоптатах слизистой тонкой кишки, а выявление патогенных вариантов гена SI подтверждает врождённую форму. Рацион должен составляться совместно с диетологом, чтобы ограничение углеводов не приводило к дефициту энергии и нарушению роста. По мере взросления переносимость крахмала нередко повышается благодаря созреванию пищеварительной системы и активности других ферментов.