2) повышение времени кровотечения
3) нормальное протромбиновое время (+)
4) снижение активированного частичного тромбопластинового времени
Гемофилия B обусловлена наследственным дефицитом фактора IX — плазменного компонента внутреннего пути коагуляции. Фактор IX участвует вместе с фактором VIII, фосфолипидами и ионами кальция в формировании теназного комплекса, активирующего фактор X и запускающего образование тромбина. При его недостаточности нарушается вторичный гемостаз, поэтому формирование фибринового сгустка замедляется.
Протромбиновое время оценивает преимущественно внешний путь свертывания и общий конечный каскад; при изолированном дефиците фактора IX оно остается нормальным. Наиболее характерным лабораторным признаком гемофилии B является удлинение активированного частичного тромбопластинового времени при нормальном протромбиновом времени. Время кровотечения обычно не увеличено, поскольку функция тромбоцитов и первичный гемостаз сохранены.
Подтверждение диагноза проводят определением активности фактора IX; для разграничения гемофилии A и B исследуют соответственно факторы VIII и IX. При исследовании смешивания плазмы с нормальной плазмой удлиненное АЧТВ обычно корректируется, что указывает на дефицит фактора, а не на ингибитор. У новорожденных результаты коагуляционных тестов оценивают с учетом возрастных особенностей системы гемостаза и клинической ситуации.
| Состояние | Основной дефект | АЧТВ | Протромбиновое время | Типичные особенности |
|---|---|---|---|---|
| Гемофилия A | Дефицит фактора VIII | Удлинено | Нормальное | Х-сцепленное наследование, глубокие мышечные и суставные кровоизлияния |
| Гемофилия B | Дефицит фактора IX | Удлинено | Нормальное | Клинически сходна с гемофилией A; диагноз подтверждается снижением активности фактора IX |
| Болезнь фон Виллебранда | Недостаточность или дефект фактора фон Виллебранда | Норма или умеренно удлинено | Нормальное | Кожно-слизистые кровотечения, возможное увеличение времени кровотечения |
| Дефицит фактора VII | Нарушение внешнего пути | Нормальное | Удлинено | Изолированное увеличение протромбинового времени |
| Дефицит факторов общего пути | Недостаточность факторов X, V, II или фибриногена | Удлинено | Удлинено | Одновременное нарушение внутреннего и внешнего путей |
| Тромбоцитопения или тромбоцитопатия | Снижение числа или нарушение функции тромбоцитов | Обычно нормальное | Обычно нормальное | Петехии и слизистые кровотечения; дефект первичного гемостаза |
Таким образом, сохраненное протромбиновое время при гемофилии B отражает интактность внешнего пути свертывания. Для этой болезни типично сочетание нормального протромбинового времени с удлиненным АЧТВ и нормальным временем кровотечения. Окончательная верификация требует количественного определения активности фактора IX. При тяжелом дефиците у новорожденного возможны кровотечения после родовой травмы, инвазивных процедур или отпадения пуповинного остатка.