2) частый водянистый с кислым запахом (+)
3) регулярный желтый кашицеобразный
4) редкий плотный ахоличный
Врожденная мальабсорбция глюкозы и галактозы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом натрий-глюкозного котранспортера SGLT1 в апикальной мембране энтероцитов; обычно связана с мутациями гена SLC5A1. В результате глюкоза и галактоза не всасываются в тонкой кишке и сохраняются в просвете кишечника, повышая его осмолярность. Это приводит к поступлению воды в кишечник и формированию частого обильного водянистого стула уже в первые дни жизни.
Невсосавшиеся углеводы подвергаются бактериальной ферментации с образованием органических кислот, поэтому испражнения имеют кислый запах и низкий показатель pH. Для заболевания характерны положительная реакция на восстанавливающие вещества в кале и осмотическая диарея, уменьшающаяся при исключении глюкозы и галактозы. Особенно выражены симптомы при грудном вскармливании, поскольку лактоза грудного молока расщепляется до глюкозы и галактозы, которые не могут быть эффективно абсорбированы.
Маслянистый зловонный стул более типичен для стеатореи при нарушении переваривания или всасывания жиров, а ахоличный стул указывает прежде всего на холестаз и недостаточное поступление желчи в кишечник. Обычный желтый кашицеобразный стул не отражает патологию всасывания. Таким образом, сочетание раннего начала, водянистой диареи, кислого запаха и связи с поступлением углеводов соответствует мальабсорбции глюкозы и галактозы.
| Признак | Мальабсорбция глюкозы и галактозы | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Основной дефект | Нарушение работы SGLT1 в энтероцитах тонкой кишки | Генетически обусловленный дефект транспорта моносахаридов |
| Начало симптомов | Первые дни или недели жизни | Раннее начало характерно для врожденной формы |
| Характер стула | Частый, водянистый, обычно с кислым запахом | Следствие осмотической диареи и бактериальной ферментации углеводов |
| Кислотность кала | Сниженный pH, обычно менее 5,5 | Поддерживает наличие углеводной мальабсорбции |
| Лабораторный признак | Восстанавливающие вещества в кале | Указывает на присутствие неабсорбированных углеводов |
| Провоцирующие продукты | Грудное молоко, лактозосодержащие и содержащие глюкозу смеси | Усиление диареи после поступления глюкозы и галактозы |
| Принцип лечения | Исключение глюкозы, галактозы и лактозы; применение специализированного питания с фруктозой | Снижение осмотической нагрузки и коррекция обезвоживания |
Ключевой лечебный принцип — немедленное предупреждение дегидратации и подбор смеси без глюкозы, галактозы и лактозы под контролем неонатолога. Для подтверждения диагноза используют оценку pH и восстанавливающих веществ в кале, изучение реакции на элиминационную диету и молекулярно-генетическое исследование SLC5A1. При соблюдении диеты кишечные проявления обычно быстро уменьшаются, что дополнительно подтверждает осмотический механизм диареи. Длительное наблюдение необходимо для контроля нутритивного статуса и физического развития ребенка.