2) калия
3) натрия
4) магния
Информативным критерием врожденной хлоридной диареи является выраженное повышение концентрации хлора в кале — обычно более 90 ммоль/л. Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным дефектом гена SLC26A3, кодирующего апикальный обменник Cl−/HCO3− энтероцитов подвздошной и толстой кишки. Нарушение всасывания хлора приводит к его значительной потере с кишечным содержимым; вслед за электролитами перемещается вода, формируя обильную водянистую секреторную диарею.
Потеря хлоридов сопровождается гипохлоремией, гипокалиемией, обезвоживанием и метаболическим алкалозом, поскольку организм теряет хлорсодержащую жидкость и активируются почечные механизмы удержания натрия с усилением экскреции калия и водородных ионов. Диарея сохраняется даже при голодании, что характерно для секреторного типа. У новорожденных дополнительно могут выявляться многоводие и расширение кишечника внутриутробно, а после рождения — быстро нарастающие водно-электролитные нарушения.
Определение электролитного состава стула позволяет отличить хлоридную диарею от других врожденных энтеропатий. При натриевой диарее преобладает экскреция натрия, а при осмотической диарее каловый осмотический разрыв обычно повышен и выраженного преобладания хлора не наблюдается.
| Состояние | Преимущественная потеря с калом | Тип диареи | Кислотно-основное состояние | Ключевой диагностический признак |
|---|---|---|---|---|
| Врожденная хлоридная диарея | Хлориды, обычно >90 ммоль/л | Секреторная, сохраняется при голодании | Метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокалиемия | Высокая концентрация Cl− в кале при водянистом стуле |
| Врожденная натриевая диарея | Натрий | Секреторная | Чаще метаболический ацидоз или смешанные нарушения | Высокая концентрация Na+ в кале при относительно невысоком содержании хлора |
| Осмотическая диарея | Неэлектролитные осмотически активные вещества | Уменьшается или прекращается при голодании | Возможен метаболический ацидоз при тяжелой потере бикарбоната | Повышенный каловый осмотический разрыв |
| Инфекционная секреторная диарея | Вода и электролиты без стабильного специфического преобладания Cl− | Секреторная или смешанная | Чаще метаболический ацидоз вследствие потери бикарбоната | Острое начало, воспалительные или микробиологические признаки |
| Почечная потеря хлора и натрия | Потеря через мочу, а не через кишечник | Диарея отсутствует либо вторична | Метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокалиемия | Высокая экскреция хлора с мочой при низкой концентрации хлора в кале |
| Псевдо-Барттер-синдром при желудочно-кишечных потерях | Хлориды и натрий с желудочным или кишечным содержимым | Зависит от причины | Метаболический алкалоз | Низкая экскреция хлора с мочой на фоне общего дефицита хлора |
Таким образом, значительное содержание хлора в кале отражает первичный дефект кишечного транспорта и является наиболее специфичным лабораторным ориентиром хлоридной диареи новорожденных. Для подтверждения диагноза исследование кала сопоставляют с электролитами крови, кислотно-основным состоянием и экскрецией хлора с мочой. Лечение основано на своевременной регидратации и длительном восполнении хлоридов и калия; патогенетически применяется заместительная терапия натрия хлоридом и калия хлоридом под контролем лабораторных показателей.