2) снижение массы тела на фоне полифагии (+)
3) полуоткрытый рот с широким распластанным языком
4) экзофтальм
Снижение массы тела при сохраняющемся или повышенном аппетите является характерным проявлением дефицита инсулина. При недостаточной секреции инсулина глюкоза не поступает в клетки в необходимом объёме, несмотря на её высокую концентрацию в крови. Для обеспечения энергетических потребностей активируются липолиз и протеолиз, поэтому расходуются жировые и белковые запасы организма, что приводит к похуданию и задержке прибавки массы.
Гипергликемия повышает осмолярность первичной мочи и вызывает осмотический диурез. У новорождённых полиурию трудно своевременно распознать из-за использования подгузников, однако она проявляется обезвоживанием, сухостью слизистых, снижением тургора кожи и дальнейшей потерей массы тела. Усиленная потребность в кормлении может сочетаться с недостаточной утилизацией питательных веществ и не компенсирует катаболические процессы.
Неонатальный сахарный диабет подтверждают повторно выявленной гипергликемией с оценкой глюкозурии, кетонемии, кислотно-основного состояния и признаков обезвоживания. Важно отличать истинный диабет от транзиторной стрессовой или ятрогенной гипергликемии; при дебюте заболевания в первые месяцы жизни показано обследование на моногенные формы, включая транзиторный и персистирующий неонатальный диабет.
| Клинический или лабораторный признак | Механизм или диагностическое значение | Наиболее вероятное состояние |
|---|---|---|
| Снижение массы тела при повышенной потребности в кормлении | Дефицит инсулина, нарушение утилизации глюкозы, липолиз и протеолиз | Неонатальный сахарный диабет |
| Стойкая гипергликемия | Основной лабораторный признак; требует подтверждения в динамике с исключением стрессовых и ятрогенных причин | Неонатальный сахарный диабет |
| Глюкозурия, полиурия, обезвоживание | Осмотический диурез вследствие превышения почечного порога для глюкозы | Декомпенсация диабета |
| Кетонемия и метаболический ацидоз | Результат выраженного дефицита инсулина и усиленного образования кетоновых тел | Кетоацидотическое осложнение, встречается у новорождённых вариабельно |
| Грубый или хриплый плач | Микседематозный отёк тканей и поражение голосового аппарата | Врожденный гипотиреоз, а не диабет |
| Полуоткрытый рот и широкий распластанный язык | Макроглоссия и гипотония характерны для врождённого дефицита тиреоидных гормонов | Врожденный гипотиреоз |
| Экзофтальм | Следствие тиреоидной офтальмопатии или воздействия материнских антител к рецептору ТТГ | Неонатальный тиреотоксикоз |
При подозрении на неонатальный диабет необходимо одновременно оценить уровень глюкозы, состояние гидратации, электролиты и кислотно-основное равновесие. Лечение основано на осторожной коррекции обезвоживания и гипергликемии с заместительной инсулинотерапией под частым лабораторным контролем. У детей с дебютом диабета в возрасте до 6 месяцев особенно вероятна моногенная природа заболевания, поэтому важна генетическая диагностика. Раннее выявление позволяет предупредить кетоацидоз и обеспечить адекватную прибавку массы тела.