2) короткость большеберцовых костей
3) гипертелоризм и микрогению (+)
4) короткую шею с избытком кожи и крыловидными складками
Синдром Лежена обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы (5p−), чаще терминальной и возникающей de novo; реже причиной бывает несбалансированная транслокация. Для него характерен выраженный лицевой дисморфизм: гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними углами глаз, и микрогения, или микрогнатия, — недоразвитие нижней челюсти. Поэтому сочетание этих признаков соответствует правильному варианту ответа.
Фенотип формируется вследствие гаплонедостаточности генов участка 5p, участвующих в развитии лицевого скелета, центральной нервной системы и гортани. Классическим неонатальным проявлением является высокий пронзительный плач, напоминающий кошачье мяуканье; он связан с особенностями гортани и гипотонией и со временем может становиться менее выраженным. Дополнительно часто выявляются микроцефалия, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения сосания и врождённые пороки сердца.
Избыток кожи на шее, крыловидные складки и широкая грудная клетка более типичны для синдрома Тёрнера или фенотипа Нунан, а укорочение отдельных трубчатых костей не является ведущим признаком 5p−-синдрома. Гипертелоризм и микрогения сами по себе не патогномоничны, однако в сочетании с характерным криком, микроцефалией и задержкой развития служат основанием для цитогенетического обследования. Подтверждение проводят с помощью кариотипирования, хромосомного микроматричного анализа, при необходимости — FISH или MLPA.
| Компонент диагностики | Характеристика |
|---|---|
| Цитогенетическая основа | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы; клиническая выраженность зависит от размера утраченного участка и вовлечённых генов. |
| Крик новорождённого | Высокий, пронзительный, кошачий плач, обусловленный аномалиями гортани, особенностями нервной регуляции и мышечной гипотонией. |
| Лицевой дисморфизм | Гипертелоризм, микрогения или микрогнатия, эпикантальные складки, широкая переносица, низко расположенные и деформированные ушные раковины. |
| Неврологические и антропометрические признаки | Микроцефалия, задержка психомоторного и речевого развития, гипотония, недостаточная прибавка массы и роста. |
| Ассоциированные пороки | Возможны дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аномалии почек, скелета и нарушения слуха. |
| Подтверждение диагноза | Кариотип выявляет крупную делецию или производную хромосому; микроматричный анализ уточняет размер утраты, а FISH/MLPA применяются для целевого подтверждения. |
При обнаружении 5p−-синдрома необходима оценка сердца, почек, слуха, зрения, питания и неврологического статуса. Если выявлена производная хромосома или транслокация, проводят кариотипирование родителей для определения риска повторения заболевания. Лечение является симптоматическим и междисциплинарным, включая коррекцию нарушений кормления, раннюю помощь и реабилитацию. Прогноз определяется размером делеции, тяжестью задержки развития и наличием врождённых пороков.